Życie z rzadką chorobą genetyczną: jak szukać wiedzy i znaleźć wsparcie

Zaczynało się niepozornie. 

I wtedy, gdy Justyna Pióro i jej mąż Robert zauważyli, że ich córka Tosia ma koślawe palce u stóp.

Lekarze uspokajali: Tosia urodziła się bardzo duża, być może miała za mało miejsca, to minie. Haluksy – sugerowali, przyznali dziecku dziesięć na dziesięć punktów w skali Apgar.

I wtedy, gdy Tosia miała nieco ponad rok i nie raczkowała.

Rehabilitanci radzili: najlepiej położyć dziecko na dywanie, zostawić, popatrzyć, jak sobie radzi, zachęcić.

I wtedy, gdy próbowała raczkować, ale straciła równowagę i uderzyła czołem o podłogę. Pod skórą zrobił się krwiak. Krwiak olbrzym, jakby uderzyła solidnie, z dużej wysokości, o coś bardzo twardego.

Wreszcie wtedy, gdy zauważyli na szyi Tosi opuchliznę. Miała wtedy szesnaście miesięcy. Opuchlizna pojawiała się bez kontuzji, bez infekcji, bez przyczyny. A przynajmniej Justyna i Robert nie potrafili jej podać.

Przebłysk

Przebłysk – od tego słowa zwykle się zaczyna: najpierw diagnoza, a potem kolejne etapy choroby.

Diagnoza

Justynie i Robertowi nie dawały spokoju koślawe palce Tosi. Obawiali się, że może mieć z tego powodu kłopoty z chodzeniem.

Umówili wizytę u ortopedy, potem u kolejnego i jeszcze jednego. Trzeci pokazał zdjęcia z prześwietlenia stóp pielęgniarce, która dopiero co obroniła pracę magisterską na temat rzadkich chorób genetycznych. Pielęgniarka wysłała je Frederickowi S. Kaplanowi z Uniwersytetu Pensylwanii, który zajmuje się rzadkimi chorobami genetycznymi.

Po kilku dniach ortopeda poprosił, by przyszli na wizytę.

– Powiedział, że mają podejrzenia, które potwierdzili lekarze ze Stanów Zjednoczonych, że nasza córka ma ultrarzadką chorobę genetyczną – mówi Justyna.

Podał jej nazwę: FOP, fibrodysplasia ossificans progressiva. Polskie tłumaczenie: postępujące kostniejące zapalenie mięśni.

Polecił, by zrobili testy genetyczne z krwi. I poprosił, by nie czytali na temat tej choroby w internecie.

Choroba

Czytali.

O tym, że chorobę powoduje „heterozygotyczna mutacja genu ACVR1”. Że jest „dziedziczna autosomalnie dominująco”. Że występuje średnio raz na milion urodzeń.

I nie rozumieli.

Czytali dalej.

O tym, że najczęstszym pierwszym i widocznym objawem są koślawe palce u stóp. Że jeden z kręgów szyjnych mocniej wystaje i uniemożliwia dziecku odchylanie głowy, a w konsekwencji utrzymanie równowagi przy raczkowaniu. Że każda infekcja, każde stłuczenie, każdy stan zapalny w mięśniach powoduje natężenie choroby.

I zaczynali rozumieć.

Diagnoza

– Badania genetyczne robiliśmy w Poznaniu, do którego z Krakowa jedzie się długo, a wtedy wydawało nam się, że jedzie się nieskończenie długo – mówi Justyna.

Wizyta była krótka. Oddali krew do badań. Genetyk obejrzał zdjęcia z prześwietleń i powiedział, że ma osiemdziesięcioprocentową pewność, że ich córka choruje na FOP.

Zadali tylko jedno pytanie: czy to da się leczyć. Usłyszeli, że dotąd nie znaleziono lekarstwa, ale jest kilka ośrodków na świecie, które wciąż go szukają.

Przebłysk

Tosia przestała ruszać szyją, gdy miała szesnaście miesięcy. Wciąż czekali na wyniki badań z testów genetycznych.

Opuchlizna na szyi była już pierwszym przebłyskiem choroby, z czego jeszcze nie zdawali sobie sprawy. Pojechali na szpitalny oddział ratunkowy, gdzie lekarze zaproponowali, że założą Tosi kołnierz ortopedyczny.

Justyna zadzwoniła do Poznania. Były wyniki: badania potwierdziły FOP. O zakładaniu kołnierza nie było już mowy.

Choroba

– Choroba jest chytra – mówi Justyna. – Ale my staramy się ją przechytrzyć. A żeby przechytrzyć, musimy o niej wiedzieć jak najwięcej.

Justyna tłumaczy, czym jest FOP, najprościej, jak potrafi.

Kiedy się zaczyna: – Pierwsze objawy, czyli przebłysk, mogą pojawić się, gdy dziecko ma kilka miesięcy, a mogą już w dorosłości – mówi.

Jak działa jej mechanizm: – Jeśli dojdzie do urazu, infekcji, stanu zapalnego, uruchamia się proces gromadzenia wapnia. Choroba wysyła do mózgu informację, że uszkodzenie trzeba zreperować, a reperowanie oznacza nową kość, pozaszkieletową – wyjaśnia.

I jak to wygląda w praktyce: – To nie jest tak, że Tosia uderzy się i ciach, jest nowa kość. Najpierw pojawia się nieproporcjonalna do uderzenia opuchlizna, która powoli zaczyna gęstnieć. Miejsce, w którym coś zaczyna się dziać, jest zwykle ciepłe, zaczerwienione, skóra jest napięta. Jeśli już raz pojawiło się skostnienie, kolejne narasta na nie. Skóra unosi się coraz wyżej, i wyżej. Kostnienie trwa od trzech do sześciu-ośmiu tygodni. Nigdy jednak nie wiemy, jaki jest jego zasięg – mówi Justyna.

Zaostrzenia choroby, cisza, zaostrzenia.

Zmiany są jednak zwykle nieodwracalne. – Jeśli Tosia przestaje ruszać ręką, to my już wiemy, że przestała na zawsze – dodaje.

Inni ludzie

– Musiała pani nagrzeszyć – powiedziała moja znajoma, gdy dowiedziała się o diagnozie. Ale chyba tego zdania nie przemyślała – mówi Justyna.

Opowiadanie o chorobie

Justyna zastawia się: czy mówić o bólu dziecka. O tym, że gdy następuje kolejny przebłysk, Tosia płacze z bólu. I że jest na lekach przeciwbólowych właściwie ciągle.

Opowiadanie dla samego opowiadania – bez sensu. Opowiadanie, żeby zrozumieć, co dzieje się u Tosi i u innych chorujących na FOP – ma sens.

Więc ból jest wtedy, gdy zaczyna się proces kostnienia.

Ból jest też wtedy, gdy proces kostnienia się zakończy i nowe kości powoli unieruchamiają kolejne części ciała, deformują je, zatrzymują, jeśli jest wciąż małe i chce rosnąć.

Ból jest wtedy, gdy jedno kostnienie się kończy, a zaczyna drugie.

Ból jest wtedy, gdy kości się złamią. A łamią się wszystkie – i te regularnie występujące, i te ponadprogramowe.

Ból jest wtedy, gdy skóra zaczyna się zaczerwieniać, a wkrótce potem pojawiają się pod nią zgrubienia, wystające kosteczki, kolejne kostne narośle.

Ból jest ciągle.

Dom

Zmienili w mieszkaniu kamienne płytki na miękką wykładzinę. Ostre krawędzie mebli, blaty stołów okleili gąbkami. Kupili miękki fotelik, który odkształca się pod ciężarem dziecka. Spodnie, bluzeczki, skarpetki, które nie uciskają ciała.

Próbują rehabilitacji, fizjoterapii, rozciągania mięśni taśmą, ale każdy większy ucisk może spowodować uraz i kolejne kostnienie.

Gdzie jest granica? Kiedy pomagają Tosi, a kiedy zaczynają jej szkodzić? – to pytanie zadają sobie ciągle, i ciągle. Żeby ćwiczyć, ale bez zakwasów. Żeby rozciągać, ale bez nadwyrężania. Żeby zwiększać amplitudę ruchu, ale bez uszkodzenia.

Trwa dyskusja, czy u dziewczynek z FOP zatrzymać miesiączkowanie, które jest obciążające dla organizmu. – Wiadomo, że kobiety z FOP nie mogą zajść w ciążę, bo cesarskie cięcie, czyli duża ingerencja w powłoki brzuszne, mogłoby okazać się śmiertelne – mówi Justyna.

Choroba

FOP atakuje mięśnie, stawy, powięzi. Nie zajmuje narządów wewnętrznych, skóry.

– Tosia przestała odpowiadać na niektóre nasze pytania, wymawiać zrozumiale słowa. Logopeda zalecił badania słuchu. Okazało się, że Tosia ma niedosłuch, bo choroba zaatakowała kostki w uchu wewnętrznym – mówi Justyna.

Inni ludzie

Justyna przestała chodzić na place zabaw. Nie chciała tych wszystkich rozmów, które są zwykłe i naturalne: moje dziecko zjadło, moje dziecko nie zjadło; moje dziecko powiedziało ostatnio, moje dziecko jeszcze nie mówi, moje dziecko…

Moje dziecko ma katar od dwóch tygodni – usłyszała przy piaskownicy. Moje dziecko ma FOP od zawsze i na zawsze – pomyślała.

– Na początku nie mogłam tego znieść. Teraz już wiem, że ja mam takie problemy, ktoś inny ma inne – mówi.

Przebłysk

Ten był chyba najgorszy, bo najmniej zrozumiały.

Justyna i Robert dotąd myśleli tak: jeśli zrobimy wszystko, co w naszej mocy, żeby Tosia nie uderzyła się, nie przewróciła, nie przemęczyła, nie złapała infekcji, to jest szansa, że kolejne skostnienia nie będą postępowały tak szybko.

Tamtego dnia poszła na drzemkę. Miała dwa lata, wciąż zasypiała w ciągu dnia na nieco ponad godzinę. Ułożyła się jak zwykle. Zanim się położyła, poruszała swobodnie rękami. Gdy się obudziła, nie mogła ich wyprostować.

– Przebłysk? W czasie drzemki? Bez uderzenia? Bez infekcji? – pyta Justyna. – Wtedy po raz pierwszy zobaczyłam małe dziecko, które nie chce już wstawać z łóżka. Dziecko, które na chwilę się poddało.

W przedszkolu zapewnili Tosi asystenta. Osobę, która chodziła za dziewczynką krok w krok i chroniła ją przed upadkiem.

Momenty

Tosia była mała, ale już od kilkunastu miesięcy nie potrafiła rozprostować rąk. Poszły z Justyną do sklepu, trzymały się za ręce. Justyna zauważyła przeszkodę, odruchowo pociągnęła rączkę córki do góry, żeby ją ustrzec przed upadkiem. – I wtedy usłyszałam dźwięk kruszącej się, zapewne bardzo cieniuteńkiej kości – mówi Justyna. – Kości, które narastają, nie pływają, są do czegoś przyczepione. Bywają tak cienkie, że wystarczy, że osoba chora źle ułoży się do snu i już odczuwa ból wynikający z ucisku.

Inni ludzie

Choroby Tosi nie widać, zwłaszcza gdy była mała.

Tosia miała pięć lat i potrafiła zarzucić sobie kapelusz na głowę bez podnoszenia rąk. Potrafiła założyć i zdjąć kurtkę lub bluzę, zsuwając ją z siebie.

Poszły razem na plac zabaw. Tosia biegała, choć wiedziała, że nie może za szybko, nie może zbyt nieostrożnie, nie może zbyt ryzykownie. Justyna była ciągle krok za nią, z ręką wyciągniętą, asekurującą dziewczynkę z jednej strony, bo odkąd choroba zajęła jedną stronę, Tosia traciła równowagę.

Inni rodzice patrzyli. Inni rodzice obserwowali. Inni rodzice, choć tylko niektórzy, kręcili głowami z niedowierzaniem.

– Na takich rodziców jak my, zwłaszcza jeśli choroby dziecka nie widać, mówi się, że są przewrażliwieni. Że najlepiej, gdyby dziecko w czepku, w kasku, w nakolannikach, w naramiennikach. A najlepiej w domu. Choć kask, przyznam, wzorem dzieci chorujących na FOP w Stanach, rozważaliśmy – mówi Justyna.

Zaparkowała samochód na miejscu dla osób z niepełnosprawnością. Wiedziała, że nie mogą iść za długo, bo jeśli Tosi mięśnie się zmęczą, będzie miała zakwasy, a jeśli będzie miała zakwasy, mogą pojawić się stany zapalne, a jeśli stany zapalne – to i skostnienia.

– Czy pani się, kurwa, dobrze czuje? – zapytał kierowca samochodu, który zaparkował na miejscu obok.

– A pan?

Innym razem poszły na wspólne zakupy. Tosia w wózku niby-spacerówce, ale tak naprawdę rehabilitacyjnym. Justyna pchała wózek, Tosia się rozglądała. Mijał ich starszy mężczyzna.

– No takie duże dziecko, a w takim wózku – skomentował.

– No taki starszy pan, a…

Momenty

Justyna Pióro prowadzi Stowarzyszenie FOP Polska, które zrzesza chorujących na FOP i ich rodziny. Jechały wtedy z Tosią tramwajem, gdy do Justyny zadzwonili znajomi, że jedno z chorujących na FOP dzieci z Polski właśnie zmarło. – Nie zapytałam, co się stało. Ale to musiał być poważny wypadek, coś, co spowodowało liczne urazy, które przełożyły się na liczne skostnienia – mówi Justyna. – Najczęściej chory umiera poprzez uduszenie, gdy klatka nie jest już na tyle sprężysta, by mógł oddychać.

Choroba

W Polsce na FOP choruje około trzydziestu osób, w tym dziesięcioro dzieci. Na świecie około ośmiuset. Historia każdego jest inna.

– Znamy chłopaka, u którego pierwszy przebłysk był przed trzydziestką, albo dziewczynę, która dostała diagnozę jako czternastolatka. U niektórych diagnostyka trwała wiele miesięcy, a nawet lat. FOP był mylony z innymi chorobami kości, zwapnieniami, nowotworami. Chorym robiono kolejne biopsje, pobierano wycinki, podawano chemioterapię, co tylko pogarszało ich stan – mówi Justyna.

I dodaje: – Najczęściej pierwszy przebłysk jest między czwartym a jedenastym rokiem. Tosia miała półtora roku, możemy przypuszczać, że przebieg jej choroby jest agresywny.

Momenty

– Syndrom człowieka z kamienia – tak się potocznie mówi o osobach chorujących na FOP – mówi Justyna. – Tuż po diagnozie zadzwoniła do mnie bliska osoba z rodziny, która odkąd się dowiedziała, ciągle czytała o FOP. „Justyna, ty się zastanów, w jakiej pozycji Tosia zastygnie” – powiedziała. Przypomniałam sobie to zdanie podczas krakowskiego spotkania osób chorujących na FOP. Jedna z chorych, osiemnastoletnia dziewczyna, przez całe spotkanie stała. Zapytałam, czy nie chce usiąść. Wtedy jej mama odpowiedziała, że córka już nie może zmienić pozycji.

Przebłysk

Obawiają się najbardziej dwóch: szczękościsku i tego, że kostnienie zaatakuje aparat ruchu. Żywienie dojelitowe nie wchodzi w grę, bo to oznaczałoby naruszenie tkanek, czyli kolejne skostnienia.

W czasie ubiegłorocznej majówki Tosia schodząc z huśtawki upadła na trawę, na kolana. Jedno zaczęło puchnąć.

– W maju zaczęło puchnąć kolano, w czerwcu – biodro. W lipcu Tosia potrzebowała już wózka – mówi Justyna.

Opuchlizna może pojawić się nagle, z godziny na godzinę. Od razu jadą na SOR, żeby podać Tosi silne sterydy. Podane szybko, mogą sprawić, że kostnienie nie obejmie tak dużego obszaru. – Gdy Tosia miała półtora roku, przestała chodzić. Prawdopodobnie zaczęły się skostnienia w biodrze. Dostała wtedy silne sterydy i znów zaczęła chodzić – mówi Justyna.

Inni ludzie

Znajomy Roberta z pracy zaoferował, że poprosi znanych sportowców o rzeczy, które będą mogli wystawić na aukcję charytatywną dla Tosi. Poza głównym kontem na Facebooku „Pomoc dla Tosi” powstało drugie „Sportowcy dla Tosi”. Robert Lewandowski i Jerzy Dudek oddali koszulki, Jakub Błaszczykowski – dwie książki z autografami, Kamil Stoch – narty.

Dzięki tamtej zbiórce Tosia miała asystenta w przedszkolu.

Rozmowy

Tosia coraz częściej widzi, że porusza się inaczej niż jej koleżanki i koledzy. Utyka, bo jej biodro unieruchamiają kości, które pojawiły się w miejscu mięśni. Pochyla się na jedną stronę. Szybciej traci równowagę.

Zaczyna się wstydzić. Nie mówi o tym, ale w domu stara się chodzić, w szkole – prosi zwykle o pomoc asystentkę.

Gdy Tosia idzie do szkoły, Justyna już wie, że opowiadać o chorobie trzeba. Zwłaszcza po tym, jak rozzłoszczone przywilejami Tosi dzieci z jej klasy urządziły pokaz siły – zrzuciły jej pudełko ze śniadaniem, kręciły się na jej fotelu.

– Dlaczego Tosia może mieć miękkie krzesło, a my musimy mieć twarde? – pytały. – Dlaczego Tosia może zjadać śniadanie w klasie, a my musimy wychodzić na przerwie do świetlicy?

Justyna przyszła od razu do szkoły, poprosiła Tosię na osobność.

– Opowiem im o FOP, dobrze? Zgadzasz się? – zapytała.

– Tak.

Poszły do klasy razem.

– Zobaczcie… – zaczęła Justyna.

…ty możesz pojechać z rodzicami samochodem nad morze. Fajna jest taka wyprawa, prawda? Kilka godzin w samochodzie, przystanki po drodze. A Tosia nie może, bo nie może siedzieć w jednej pozycji przez tak długi czas,

…ty możesz biegać z tatą po boisku, możecie powalczyć o piłkę, możesz przez przypadek nawet kopnąć tatę w łydkę, albo on ciebie. A Tosia nie może, bo każde takie uderzenie może sprawić, że pojawi się stłuczenie, a potem Tosi urośnie nowa kość,

…ty możesz skakać w gumę, a Tosia nie może,

…ty możesz jeździć na hulajnodze, a Tosia nie może.

Czy możemy się więc umówić, że Tosia może mieć miękki fotel, bo tylko dzięki temu jej choroba nie postępuje, i może zjeść śniadanie w klasie, bo dzięki temu unika tłumu i ścisku, nikt jej nie popchnie i nie przewróci w biegu na stołówkę?

Chcę

Tosia ma 11 lat i chce wyprowadzić Tolę, swojego psa, na spacer. Teraz porusza się na wózku i czasami, gdy ból jest mniejszy, próbuje zrobić kilka kroków.

Justyna się waha. Czy się nie przewróci. A jeśli się przewróci, czy się nie uderzy. A jeśli uderzy, czy nie pojawią się nowe skostnienia. A jeśli upadnie, to nie będzie potrafiła samodzielnie wstać.

– Spróbuj – mówi Justyna. – W razie czego, jak poczujesz się gorzej, przywiozę ci wózek.

***

23 kwietnia odchodzony jest Światowy Dzień Świadomości FOP, bo właśnie tego dnia w 2006 r. odkryto gen powodujący chorobę.

Justyna Pióro jest jedną z ambasadorek „Powitalnika” – bezpłatnego przewodnika wspierającego rodziców mierzących się z informacją o możliwej chorobie, niepełnosprawności bądź innych szczególnych potrzebach swojego dziecka.