Nauka do wstrzyknięcia
Wykupienie dostępu pozwoli Ci czytać artykuły wysokiej jakości i wspierać niezależne dziennikarstwo w wymagających dla wydawców czasach. Rośnij z nami! Pełna oferta →
Trudno sobie wyobrazić współczesną medycynę bez badań genetycznych. Wiele chorób w mniejszym lub większym stopniu ma podłoże genetyczne. W niektórych przypadkach chodzi o rzadkie genetyczne warianty, bezpośrednio wywołujące konkretne schorzenia. W innych sprawa jest bardziej złożona: nasz genotyp może zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych chorób. Przykładem jest słynny gen BRC1, którego niektóre warianty zwiększają prawdopodobieństwo raka piersi. Szukanie takich wariantów często opiera się na porównaniu genomów dwóch grup osób, np. chorych na raka i zdrowych. Warianty, które częściej występują w tej pierwszej grupie, mogą przyczyniać się do powstania choroby.
Badania genetyczne opierają się jednak na jednym fundamentalnym założeniu: osoby, które badamy, są reprezentatywną próbką interesującej nas grupy. Takie badania z oczywistych etycznych względów wymagają zgody uczestników. Stefania Benonisdottir i Augustine Kong z Uniwersytetu w Oksfordzie spróbowali odpowiedzieć na pytanie, czy skłonność do udzielenia takiej zgody sama może mieć podłoże genetyczne? Jeśli tak, trzeba będzie to wziąć pod uwagę w przyszłych badaniach. Ale jak to zrobić, skoro wszyscy, którzy biorą udział w badaniu, podpisali taką zgodę? Nie mamy grupy kontrolnej, bo nie znamy genów osób, które nie podpisały zgody na badania genetyczne.
Badacze z Oksfordu rozwiązali ten problem pomysłowo, tworząc niejako przy okazji nowe metody analiz genetycznych. Zamiast porównywać dwie grupy osób, podzielili badane genomy na fragmenty. Każdy taki fragment cechują warianty genów, które zawiera – a więc mutacje, których nosicielami jesteśmy wszyscy. Czasem jednak odpowiadające sobie fragmenty dwóch różnych genomów mogą być do siebie bardzo podobne – np. na skutek pokrewieństwa, bo rodzice przekazują przecież swoje warianty genetyczne potomstwu. Wśród analizowanych genomów były więc z jednej strony fragmenty unikatowe, a z drugiej – fragmenty które występowały wielokrotnie.
NA TROPIE NOWEGO GATUNKU CZŁOWIEKA
Kluczem do nowej metody była obserwacja, że warianty genetyczne sprzyjające skłonności do udzielenia zgody na badanie znajdą się na tych fragmentach, które powtarzają się w badaniu wielokrotnie. Zamiast więc porównywać dwie grupy osób, badacze porównali dwie grupy fragmentów genomów. Okazało się, że skłonność do udziału w badaniach istotnie jest w jednej trzeciej determinowana przez nasze geny. Nie jest to tak olbrzymi efekt jak w przypadku wzrostu, który dziedziczymy w 80 proc. Jest jednak dość istotny, by brać go pod uwagę przy planowaniu i analizie badań genetycznych.
