Moda na geny

Promocja z okazji Dnia Wszystkich Świętych: tylko 59 euro” – zachęcała na swojej stronie internetowej MyHeritage izraelska firma oferująca komercyjne badania genetyczne oraz aplikacje do tworzenia drzew rodowych. Za taką kwotę będziemy mogli „zaskoczyć samych siebie, odkryć swoje pochodzenie genetyczne i odnaleźć nowych krewnych”.

Drożej – za 199 dolarów – można wykonać w amerykańskiej firmie 23andMe poszerzone testy, obejmujące także informacje o predyspozycjach do zapadania na rozmaite choroby, a nawet o tym, jak bardzo nasz profil genetyczny sprzyja określonemu stylowi życia.

„Domowe” testy genetyczne zyskały w ostatnich latach sporą popularność. W lutym tego roku pismo MIT „Technology Review” informowało, że 26 mln Amerykanów wykonało w życiu choć jeden komercyjny test genetyczny. To dwa razy więcej niż w roku 2018. Z usług tych firm mogą korzystać również Polacy. Autorzy wyliczeń szacują, że w 2021 r. bazy danych zawierać będą dane o 100 mln osób.

Takie upowszechnienie stało się możliwe dzięki niskiej cenie oraz prostej procedurze badań. W 1990 r. oficjalnie rozpoczęły się prace nad odczytaniem całej sekwencji ludzkiego genomu. Human Genome Project kosztował blisko 3 mld dolarów i zajął kilkanaście lat. Półtora dekady postępu naukowego i technologicznego później sekwencjonowanie DNA kosztuje kilkadziesiąt dolarów i trwa kilka godzin.

Najczęściej oferowana w internecie metoda pobrania materiału genetycznego to tzw. testy direct-to-customer (DTC, bezpośrednio od klienta). Na stronie internetowej danej formy zamawiamy zestaw, który zwykle składa się z krótkiej instrukcji i jednorazowego pojemnika na ślinę. Z odesłanej do firmy próbki wyławiane są komórki, a z komórek izoluje się DNA, które zostaje poddane analizie. Wyniki dostajemy pocztą lub na konto w aplikacji internetowej po kilku tygodniach.

Szycie na miarę

Dziś testy genetyczne nie służą już wyłącznie do badań naukowych. Stały się produktem, jak książki i pizza na dowóz. I jak każdy inny produkt – wymagają odpowiedniej reklamy. Jedna z brytyjskich firm z okazji referendum brexitowego posługiwała się hasłem: „Statystyczny Brytyjczyk ma 60 proc. europejskiego DNA. Możemy wyjść z Europy, ale Europa nigdy nie wyjdzie z nas”.

Działające na rynku firmy oferują całą gamę testów, którą można sprowadzić do trzech rodzajów badań: medycznych, lifestylowych i genealogicznych. Pierwsze oferują dane na temat genów sprzyjających niektórym chorobom. Drugie informują o tym, do jakiego stylu życia predysponują geny swojego posiadacza (być może masz geny maratończyka, a marnujesz się w pracy za biurkiem?), a trzecie pozwalają na etniczne i ­geograficzne określenie pochodzenia na podstawie DNA.

W przypadku tego ostatniego rodzaju badań firmy odwołują się najczęściej do zaspokojenia ciekawości klientów (możesz się nie tylko dowiedzieć, że posiadasz w 80 proc. wschodnioeuropejskie DNA z 15-procentową domieszką skandynawską i 5-procentową brytyjską, ale nawet tego, że twoje DNA zawiera 4 proc. genów neandertalczyków) lub obiecują pomoc w identyfikacji krewnych – o ile oczywiście ich profil genetyczny znajduje się w dostępnej bazie danych.

Badania lifestylowe oraz medyczne – przynajmniej w teorii – mają powiedzieć coś ważnego o funkcjonowaniu naszego organizmu i zagrożeniach, czyhających na nas i nasze dzieci, którym przekazaliśmy lub dopiero przekażemy geny. Jak zapewniają firmy, dzięki testom dowiemy się, czy mamy predyspozycje do cukrzycy typu drugiego, chorób serca, choroby Alzheimera, schizofrenii, depresji, hemochromatozy i wielu innych. Nasze geny powiedzą też o ryzyku zachorowania na nowotwory, w tym raka piersi i jajników, związanego z osławionym genem BRCA.

Nie są to jednak badania zlecone na potrzeby procesu diagnostycznego czy leczniczego. Lekarz nie interpretuje ani nie omawia wyników z pacjentem. Łatwo je więc źle zinterpretować.

Czynnik dziedziczny

Najczęściej wykorzystywaną metodą w tego typu usługach jest badanie polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP). Nasz materiał genetyczny można wyobrazić sobie jako ciąg kulek zawieszonych na sznurze o długości dwóch metrów – tyle DNA znajduje się w każdej ludzkiej komórce. Kulki są opisane jedną z czterech liter: A, T, G lub C – to skróty nazw chemicznych zasad azotowych, które kodują informację genetyczną (patrz infografika). Na tych dwóch metrach znajduje się ponad 3 miliardy kulek. Ich kolejność w 99,9 proc. jest identyczna u wszystkich ludzi. Miejsca w DNA, w których bywamy wyjątkowi, stanowią tylko 0,1 proc. materiału genetycznego. To właśnie tutaj pojawiają się polimorfizmy typu SNP – kulka A u Nowaka występuje w punkcie, w którym Kowalski ma kulkę C. Te polimorfizmy odpowiadają za 90 proc. zmienności w całym materiale genetycznym i warunkują rozmaite różnice między ludźmi, w tym różnice w metabolizmie leków i substancji odżywczych, a także występowaniu niektórych chorób. Badając owe różnice, zwykle szuka się konkretnego genu i konkretnego polimorfizmu bez odczytywania całej sekwencji DNA – choć to również oferują niektóre firmy świadczące genetyczne usługi DTC.

O tym, że choroby bywają zapisane w genach, wiadomo nie od dziś. Pewną cezurą, od której pojęcia „dziedziczność”, „gen” i „choroba” zaczęły występować coraz częściej wspólnie, było odkrycie angielskiego lekarza Archibalda Garroda. Sir Garrod w 1902 r. opisał noworodka, który kilka godzin po porodzie moczył pieluchę na czarny kolor. Dziecko cierpiało na alkaptonurię. Zainteresowany przypadłością lekarz odkrył wkrótce, że choroba ta jest dziedziczna i odpowiada za nią brak pewnego enzymu.

Garrodowi udało się połączyć enzym z jednostką dziedziczenia, zanim odkryto, jaka właściwie substancja odpowiada za dziedziczenie, w jaki sposób cechy są w niej zapisane i jak ta substancja jest przekazywana dalej. Lata badań i ogromne fundusze doprowadziły w 1995 r. do odkrycia, pośród wielu innych, genu i mutacji odpowiedzialnych za alkaptonurię.

Jest to przykład tzw. choroby jednogenowej – co oznacza, że konkretny wariant genetyczny (tzw. allel) odpowiada za daną chorobę. Wśród chorób genetycznych wyróżnia się także inne, np. choroby chromosomalne czy mitochondrialne – najczęściej niosące bardzo poważne konsekwencje. Zdarzają się na szczęście rzadko w porównaniu z chorobami wieloczynnikowymi, czyli takimi, których przyczyn upatruje się zarówno w genach, jak i w uwarunkowaniach zewnętrznych. Do tego rodzaju schorzeń zalicza się choroby cywilizacyjne, a także autoimmunologiczne i psychiczne. Firmy oferujące testy DTC badają materiał genetyczny głównie pod kątem tych właśnie chorób.

Jednakże wpływ genów na rozwój chorób wieloczynnikowych bywa różny. Wspomniana cukrzyca typu drugiego wiąże się z co najmniej 150 wariantami genów. Każdy wariant w innym stopniu wpływa na rozwój tej choroby. Część z wariantów posiadają osoby, które nigdy nie zachorują na cukrzycę. Ale może zdarzyć się tak, że osoba genetycznie mniej obciążona na cukrzycę zachoruje. Kluczowy bowiem jest wpływ środowiska, stylu życia, diety i innych czynników, których nauka jeszcze nie odkryła. Choćby otyłość – jeden z głównych czynników ryzyka – zwiększa szansę zachorowania na cukrzycę około 80 razy.

Informacja bezwartościowa

Innym schorzeniem często badanym przez komercyjne laboratoria jest choroba Alzheimera. W latach 90. XX w. zaobserwowano, że pewien wariant genu kodującego apolipoproteinę E, czyli białkowy fragment cząstek przenoszących cholesterol we krwi, pojawia się częściej u pacjentów z chorobą Alzheimera. Istnieje kilka wersji tego białka. Wersja epsilon 2 (e2) nieznacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby, wersja e3 nie wpływa na ryzyko, a wersja e4 zwiększa je. Każdy z nas otrzymał od rodziców dwie kopie tego genu. Posiadacz dwóch niekorzystnych wersji e4/e4 (takich osób w populacji ogólnej jest około 2 proc.) jest od trzech do pięciu razy bardziej narażony na zapadnięcie na tę formę demencji.

Co oznacza taka informacja dla odbiorcy wyników? To zależy od kontekstu i wiedzy. Gen APOE4 nie jest jedynym poznanym genem związanym z chorobą Alzheimera. Podobnie jak opisana wcześniej cukrzyca typu drugiego, jest to choroba wieloczynnikowa. Zależy od wielu genów, chorób współwystępujących, stylu życia, wykształcenia i diety. O ostatecznym ryzyku decydują nie tylko predyspozycje genetyczne. Wykazano przecież, że czytanie, gry planszowe i rozbudowane interakcje społeczne opóźniają i zmniejszają ryzyko wystąpienia demencji. Wśród chorych na chorobę Alz­heimera osoby posiadające niekorzystny wariant stanowią od 40 do 65 proc. A więc obecność określonego genu nie determinuje pojawienia się choroby, lecz jedynie zwiększa ryzyko.

Craig Venter, jeden z najgłośniejszych naukowców przełomu wieków i twórca przedsiębiorstwa, które swego czasu ścigało się z Human Genome Project, w wywiadzie dla tygodnika „Der Spiegel” z 2010 r. przyznał, że przebadał swój materiał genetyczny na obecność genu APOE4. „Mam nieznacznie podwyższone ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Ale nie robi to na mnie wrażenia, bo mógłbym mieć dziesiątki innych genów, które temu przeciwdziałają. Nie znam ich, więc ta informacja staje się bezwartościowa” – mówi Venter.

Oczywiście nie wszyscy, którzy zdecydowali się na test DTC i na własną rękę próbują dowiedzieć się prawdy zawartej w genach, podejdą do tego jak Venter. Świadomość posiadania genetycznej predyspozycji do choroby Alzheimera musi być stresująca – i może się odbijać na psychicznej kondycji osoby, która dała sobie zrobić testy, pomimo że firmy od jakiegoś czasu informują o złożoności ludzkiego zdrowia i podkreślają, że trudno przewidzieć rozwój choroby.

Co ciekawe, wpływ, jaki ma na przebadaną osobę wieść o genetycznym ryzyku, także stał się tematem badań.

Wiedza niezdrowa

Z jednej z pierwszych prac dotyczących psychologicznych efektów informacji genetycznych wynikało, że ten wpływ nie jest tak duży, jak podejrzewano wcześniej. Przebadano dorosłe dzieci osób chorych na alzheimera i nie stwierdzono istotnych różnic między osobami, które dowiedziały się o swoim genetycznym obciążeniu, oraz tymi, które tej wiedzy nie miały. Badanych obserwowano pod kątem depresji i zaburzeń lękowych. Okazuje się jednak, że efekty tych informacji mogą być znacznie bardziej subtelne. W 2014 r. opublikowano eksperymentalne badanie, w którym naukowcy zebrali grupę osób genetycznie obciążonych wariantem APOE4. Połowie z tych osób przedstawiono wyniki badań genetycznych, druga połowa nie wiedziała o swoim genotypie. Osoby świadome posiadanych genów znacznie gorzej oceniały swoje zdolności poznawcze i gorzej wypadały w obiektywnych testach pamięci od osób, które nie miały pojęcia o wyniku badania.

Mogłoby się jednak wydawać, że informacja o predyspozycji do chorób, których istotnym czynnikiem rozwoju jest szeroko pojęty styl życia pacjenta, mogłaby korzystnie wpłynąć na jego zachowanie. Metaanaliza opublikowana w „British Medical Journal” pokazuje tymczasem, że testy genetyczne i znajomość swoich obciążeń wcale nie skłaniają pacjentów do prozdrowotnych działań. Osoby z genetyczną predyspozycją do zachorowania na nowotwór płuc nie rzucały palenia papierosów. Badani z predyspozycjami do chorób sercowo-naczyniowych, choroby Alzheimera, cukrzycy typu drugiego, otyłości, rodzinnej hipercholesterolemii i innych schorzeń nie zmienili swojej diety. Podobnie było z aktywnością fizyczną, ochroną skóry przed słońcem i spożyciem alkoholu. Inne badanie wykazało nawet, że otyłe osoby, które dowiedziały się o genetycznym podłożu nadmiernej wagi, były skłonne jeść więcej.

Efekt Angeliny Jolie

Oczywiście wiedza dotycząca własnych genów czasem może wiele zmienić. Prawdopodobnie najbardziej znane w świecie stały się mutacje genu BRCA1 i 2, predysponujące do nowotworów piersi i jajnika. Za sprawą tzw. „efektu Angeliny Jolie” wiele kobiet zdecydowało się przebadać swoje geny. Aktorka w 2013 r. ogłosiła, że w związku z wykryciem u niej mutacji w genie BRCA1 poddała się mastektomii oraz usunięciu jajników, co bezwzględnie zmniejszyło ryzyko zachorowania. Radykalne działanie może zapobiec rozwojowi nowotworu, jednak wiele innych chorób jest znacznie bardziej nieprzewidywalnych.

Oba geny to tzw. geny supresorowe, które mają za zadanie hamować mnożenie się komórek. Gdy są niesprawne, komórki zaczynają się dzielić w niekontrolowany sposób. U nosicielek mutacji genu BRCA1 ryzyko pojawienia się choroby rośnie nawet do 80 proc. Także i w tym przypadku obecność mutacji nie wiąże się jeszcze z pewnością wystąpienia raka. Co więcej, także wynik negatywny nie oznacza, że można zrezygnować z regularnej profilaktyki, bo genetycznie uwarunkowany rak piersi stanowi tylko 5 proc. wszystkich przypadków.

Skomplikowane podłoże genetyczne, ryzyko, jakie niosą ze sobą poszczególne mutacje i warianty genów, oraz mnogość czynników biorących udział w rozwoju chorób powodują, że testy DTC nie są najlepszą metodą do kontrolowania swojego zdrowia. Ich popularność wynika jednak z naturalnej dla człowieka potrzeby ujrzenia swojej przyszłości. A czasem także poznania swojej przeszłości – jak w przypadku badań swojego pochodzenia.

Biorąc jednak pod uwagę popularność testów lifestylowych, w grę wchodzić mogą znacznie banalniejsze sprawy.

Genetyczny Netflix

Część badań i usług, które oferują firmy – najczęściej w pakietach z poważniejszymi testami dotyczącymi chorób – to czysty marketing i swego rodzaju infotainment. Klientom można np. obiecać, że przebada się ich geny pod kątem odpowiedniej diety oraz zalecanego sportu i dziedziny nauki, w których badany osiągnie najlepsze wyniki. Wysyłając swój materiał genetyczny, klient zamawia szczegółowy raport, w którym dieta rozpisana jest w dokładnych procentowych proporcjach, np.: „Twoje geny mówią, że każdego dnia potrzebujesz 750 ml soku jabłkowego bogatego w polifenole”. Jak zauważa Kristen Brown, autorka portalu Gizmodo, takie stwierdzenie prawdopodobnie oparte jest tylko na pojedynczej pracy naukowej, z której (po przebadaniu genomów 68 mężczyzn) wynikło, że istnieją geny sprzyjające chudnięciu wtedy, gdy pije się właśnie taki sok.

Testy oparte na luźnej interpretacji wyników pojedynczych badań naukowych mogą być jeszcze bardziej kuriozalne. Na przykład firma Orig3n oferuje genetyczny test na superbohatera, który sprawdzi, czy badany ma nadprzyrodzone zdolności, a także badanie genu PAX3, który podejrzewany jest o warunkowanie monobrwi. Ten sam gen odpowiada za zespół wad rozwojowych ­Waarburga, choć powoduje go wtedy inna mutacja. Do kompletu mamy muzyczną playlistę na Spotify, którą pewna firma ułoży dla nas na podstawie DNA. Trudno jednak przebić ofertę Vinome – czyli sklepu, który obiecuje dobranie win „pod geny” klienta. Mamy też już genetyczne pomiary poziomu empatii, wrażliwości na kofeinę, genetycznie uwarunkowany rudy kolor włosów albo procentowe podobieństwo do neandertalczyka.

Możliwości jest tak wiele, że powstała nawet platforma, która, jak nazywają ją twórcy, jest „genetycznym sklepem z aplikacjami”. Materiał genetyczny wysyła się raz, a potem, w dowolnej chwili można dokupić nowe badanie. Inna firma planuje stworzenie „genetycznego Netfliksa”. Wykupujemy subskrypcję, wysyłamy swoje DNA i przez resztę życia otrzymujemy wyniki coraz to nowszych testów.

Bliźniaczki niespokrewnione

Najpopularniejsze są jednak testy badające pochodzenie. Firmy takie jak 23andMe, MyHeritage czy Ancestry.com kuszą klientów odkryciem ich korzeni, sięgających dalej niż dwa czy trzy pokolenia wstecz. Popularność zdobyły zwłaszcza wśród Amerykanów, którzy w większości są przecież potomkami imigrantów, ale usługa jest dostępna międzynarodowo.

Nie istnieje oczywiście jeden gen lub nawet ich zestaw, który umiejscawiałby nas w jakimś konkretnym miejscu na mapie. Nie ma przecież genu Polaka, Chińczyka czy Sudańczyka. Wysłany materiał genetyczny zostaje porównany z bazą danych, jaką firmie udało się zebrać, i na tej podstawie program komputerowy wylicza, ile procent genomu jest wspólne dla badanego i osób pochodzących z danego miejsca na Ziemi.

Okazuje się jednak, że próba genetycznego określenia pochodzenia ma sens wtedy, gdy osoba badana ma pochodzenie europejskie, ponieważ bazy danych tych firm wypełnione są głównie DNA Europejczyków i ich potomków. A nawet wówczas mogą pojawić się problemy. Często się zdarza, że wynikiem porównania nadesłanego materiału genetycznego z bazą danych jest bardzo zgrubne określenie pochodzenia, np. „Bałkany” albo „Bliski Wschód”.

Istotna jest nie tylko precyzja interpretacji wyniku, ale także jakość wykonywanych badań. W mediach pojawiają się informacje o prowokacjach, które dziennikarze przeprowadzali na firmach sprzedających testy DTC. Kanadyjska telewizja CBC przesłała do genealogicznych badań genetycznych próbki DNA pochodzącego od bliźniaczek jednojajowych, czyli genetycznie identycznych. Okazało się, że według jednej z firm mają one różne pochodzenie. Z kolei pewien dziennikarz przebadał swoje DNA dziewięć razy w trzech laboratoriach, otrzymując sześć różnych wyników. Nie dość, że różniły się w zależności od firmy wykonującej badanie, to jeszcze jedna z nich stwierdzała, że raz ma więcej, a raz mniej genów aszkenazyjskich. Zaś amerykańska telewizja NBC przesłała do testów ślinę... psa. W większości odpowiedzi „wyniki były nie do zinterpretowania”, jednak jedna z firm zaleciła labradorowi imieniem Bailey wysiłek długotrwały i ćwiczenia z trenerem personalnym.

Dziennik „The Guardian” pisał w lipcu tego roku o brytyjskich lekarzach, którzy wzywali do ostrzejszej kontroli „domowych” testów genetycznych, ponieważ zgłaszające się do nich kobiety z pozytywnym wynikiem testu na mutację BRCA w wielu przypadkach były źle poinformowane i wcale tej mutacji nie posiadały. Według jednej z przywołanych analiz genetyczne testy DTC są zazwyczaj niedokładne w przypadku bardzo rzadkich wariantów mutacji BRCA.

Kopalnia złota

Problemem jest jednak nie tylko to, jak klient zinterpretuje wynik badania, jaka jest jego jakość i naukowy sens, ale staje się nim także to, co dzieje się z naszą informacją genetyczną później. Laboratoria posiadające profile genetyczne milionów osób – czasem połączone z danymi medycznymi (patrz ramka) – stają się obiektem zainteresowań firm farmaceutycznych. Dostęp do zanonimizowanej ­genetycznej bazy 23andMe wyceniono na 300 mln dolarów.

Dobrowolnie oddany materiał genetyczny ogromnych rzesz ludzi może być niemal niewyczerpanym źródłem medycznej wiedzy. Poszukiwanie genów sprzyjających chorobom i pewnym cechom organizmu pozwala na lepsze zrozumienie naszej fizjologii i patofizjologii. Odnalezienie w gąszczu statystyk pewnych wspólnych dla chorych mutacji i wariantów genów nie oznacza, że stają się one genetycznymi zwiastunami choroby, ale pozwalają na pełniejsze ujrzenie mechanizmów do niej prowadzących. Dzięki bazom danych badania naukowe są znacznie łatwiejsze – i niewątpliwie jest to pozytywny aspekt kolekcjonowania w jednym miejscu takiej ilości informacji genetycznych. Część firm oferujących testy DTC ma na koncie ważne publikacje naukowe.

Trudne do jednoznacznej oceny jest też użycie baz danych przez organy ścigania. W ubiegłym roku w USA ujęto seryjnego mordercę i gwałciciela po ponad 40 latach od popełnienia przestępstw. Były policjant Joseph James DeAngelo, nazwany „Golden State Killerem”, został złapany dzięki ogólnodostępnej genetycznej bazie GEDMatch służącej do odnajdywania członków rodzin za pomocą DNA. Poszukiwacze zapomnianych gałęzi swojej rodziny mogą wgrać tu plik z wynikami testów otrzymany od firmy, w których je wykonali, i porównać je do innych zawartych w bazie. Agenci FBI, których wewnętrzna baza danych nie dawała odpowiedzi, wprowadzili do bazy ­GEDMatch informacje o DNA znalezionym na miejscu zbrodni (przypomnijmy, 40 lat temu!). Choć sam zbrodniarz i w tej bazie nie figurował, to materiał genetyczny udało się częściowo dopasować do jego dalekiego krewnego.

Powyższa historia może się zakończyć słusznie wymierzoną karą, ale uświadamia jednocześnie, że nasze DNA w świecie powszechnych komercyjnych testów genetycznych przestaje być anonimowe. O ile zagrożenie dla prywatności ze strony firm farmaceutycznych i wymiaru sprawiedliwości jest trudne do jednoznacznej oceny, a część osób byłaby w stanie się z tym nawet pogodzić, o tyle grozi nam wykradanie informacji z genetycznych baz przez hakerów (patrz ramka). Atak hakerski na jedną ze stron zajmujących się genealogią (w tym zbieraniem danych genetycznych użytkowników) spowodował wypłynięcie danych ponad 92 mln osób z całego świata. Wprawdzie w tym przypadku same informacje genetyczne pozostały bezpieczne, ale takie bazy mogą być celem kolejnych ataków. Jednocześnie usunięcie swojego rekordu, jak pokazują niektóre dziennikarskie eksperymenty, okazuje się niezwykle trudne.

Jeden z elementów

Choć naukowy i medyczny sens komercyjnych testów genetycznych bywa wątpliwy, a ich jakość czasami odbiega od badań zlecanych i omówionych przez lekarzy, to zainteresowanie nimi stale rośnie. Rozwój genetyki pozwolił też na rozwój genetycznych biznesów, które korzystając z naukowych podstaw oferują czasem dobrą zabawę, czasem zdrowotną lub dietetyczną poradę, a czasem odkrywają rodzinne korzenie.

Genetyka wciąż jest nauką pełną tajemnic. Pomimo odczytania całego ludzkiego genomu oraz odkrycia tysięcy genów i ich funkcji przyczyny niektórych chorób pozostają niejasne. Jeden gen, jedna mutacja może mieć krytyczne znaczenie dla zdrowia i życia, a jednocześnie kombinacja kilku „złych” genów może nie zmienić niczego. Samo DNA nie decyduje o wszystkim, co dzieje się w komórce. Dochodzi do tego jeszcze epigenom, czyli wszystkie naturalne chemiczne modyfikacje materiału genetycznego. Na ludzkie zdrowie wpływa cała mieszanka czynników. Geny są tylko – i aż – jednym z elementów.

Łatwo jednak ulec przekonaniu, że całe nasze życie jest zapisane na dwumetrowej nitce. Że gen to współczesna Ananke, bogini konieczności. Genetyczny determinizm staje w kontrze do przeświadczenia o całkowitej niezależności człowieka. Rzeczywistość jest jednak skomplikowana i pełna szarości. Choć w genach nie ma przepowiedni na przyszłość, nie zmienia to faktu, że genetyka to przyszłość. ©

Koniec genetycznej prywatności

Kiedy Yaniv Erlich zorientował się, co właściwie zrobił i jak łatwo mu to przyszło, musiał wyjść z laboratorium i pójść na spacer. Izraelski bioinformatyk i haker udowodnił, że w świecie testów DNA anonimowość to bujda.

Erlich (na zdjęciu), dziś profesor na Uniwersytecie Columbia, w 2013 r. zdołał bez problemu znaleźć imiona, nazwiska, adresy i profile facebookowe 50 mężczyzn, których zanonimizowane kody genetyczne znalazły się w ogólnodostępnej bazie projektu 1000 Genomów. Musiał tylko wrzucić ich kod do darmowej wyszukiwarki genealogicznej – skąd otrzymał prawdopodobne nazwiska właścicieli – i spędzić chwilę z Google’em i Facebookiem. To właśnie techniki opracowane przez Erlicha wykorzystało potem FBI do wytropienia ­„Golden State Killera” (patrz tekst).

O ile nikt nie płacze za zabójcą, o tyle utrata genetycznej prywatności powinna niepokoić. Wg ubiegłorocznych badań Erlicha 60 proc. białych Amerykanów ma już w genetycznych bazach danych co najmniej trzeciego kuzyna, a jeśli obecne trendy się utrzymają, w ciągu 2-3 lat za ich pomocą będzie można znaleźć każdego w USA.

Dlaczego to niebezpieczne? Po pierwsze, profilowanie genetyczne to kolejne inwigilacyjne narzędzie, które chętnie wykorzystają opresyjne reżimy – do namierzania członków rodzin dysydentów czy represji wobec grup etnicznych. Po drugie, trudno o bardziej osobiste informacje niż te zawarte w DNA, co tworzy potencjał dla szantażu i nacisku. Na przykład na przygotowującego się do reelekcji polityka, z którego DNA wynika, że jest w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na alz­heimera. Wreszcie po trzecie – dostęp do naszego DNA to ogromne pieniądze. Bank może odmówić kredytu, jeśli jego algorytm grzebiąc w DNA wykaże, że klient może nie dożyć spłaty. Ubezpieczalnia nie sprzeda ubezpieczenia na życie w oparciu o podwyższone ryzyko genetycznie uwarunkowanego nowotworu. To dystopijna przyszłość genetycznej dyskryminacji rodem z filmu „Gattaca”.

Istnieje jeszcze jedno zagrożenie. Wielkie koncerny farmaceutyczne płacą miliony za dostęp do DNA gromadzonego przez firmy prowadzące komercyjne testy zakładając, że zyskują w ten sposób przekrój całego społeczeństwa. ­Tyle że to założenie może być błędne: domowe testy DNA, choć nie są drogie, i tak stanowią głównie zabawkę dla zamożnych. Zatem dane, na których pracować będą farmaceuci, nie obejmą mniejszości etnicznych i społecznych, które do zamożności aspirować nie mogą. A to oznacza potencjalnie medyczne wykluczenie dużych grup społecznych. © WOJCIECH BRZEZIŃSKI

Sprofilowana wyspa

Ponad połowa Islandczyków – jak donosił w lipcu portal BBC News – przebadała już swoje geny i stworzyła swój genetyczny profil, korzystając z usług firmy Decode Genetics.

Założone przez islandzkiego neurologa Kári Stefánssona przedsiębiorstwo zdobyło rozgłos pod koniec ubiegłego wieku. W grudniu 1998 r. islandzki parlament przegłosował Act on Health Sector ­Database – ustawę umożliwiającą prywatnej firmie prowadzenie narodowej medycznej bazy danych. Decode Genetics wygrało przetarg i otrzymało zgodę na zebranie danych medycznych (wyniki badań, przebieg choroby, leczenie) oraz danych genetycznych. Dodatkowo firma otrzymała dwunastoletnie pozwolenie na komercyjne wykorzystanie bazy danych.

Sprawa wywołała spore kontrowersje. Pojawiły się pytania o prywatność osób, które zdecydowały się na przebadanie swojego DNA, o monopolizację rynku i komercjalizację prywatnych danych. O ile nie każdy musiał wziąć udział w genetycznych testach, o tyle cała populacja została włączona do ogromnej bazy danych. Jedyną możliwością usunięcia z bazy swojego rekordu była pisemna rezygnacja.

W 2007 r. jako pierwsze laboratorium na świecie Decode Genetics uruchomiło stronę internetową, na której można było zamówić zestaw testowy do domu, a później odczytać analizę wyników. W związku z finansowymi problemami Decode Genetics w 2012 r. została sprzedana amerykańskiemu gigantowi Amgen, co tylko skomplikowało sprawę. Dane 100 tys. obywateli stały się cennym towarem dla międzynarodowych korporacji. © BK