Najdroższy lek świata

Głośne, wielomilionowe zbiórki na dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni pokazują potęgę solidarności i siłę nowych mediów. Ale prowokują też pytania o etyczne granice apeli o pomoc.

24.02.2020

Czyta się kilka minut

 / IL.: JOANNA RUSINEK
/ IL.: JOANNA RUSINEK

Najpierw, wiosną 2019 r., usłyszeli od znajomych pytanie: „Dlaczego on tak cicho płacze?”.

Potem sami zauważyli: Kacperek jest mało ruchliwy, nie podnosi głowy. Przyszedł na świat duży – łudzą się – może dlatego wolniej się rozwija?

Lądują w gabinecie neurologa. Po niedługim czasie gotowa jest wstępna, potwierdzona po kilku dniach diagnoza. SMA, rdzeniowy zanik mięśni – przeczytają na forach i portalach – wygasza kolejne mięśnie, by na koniec zaatakować układ oddechowy i w ciągu kilku lat zabrać dziecko (gdy natrafiają – odwiedzając nieaktualizowane strony – na podobne informacje, nie wiedzą jeszcze, że są różne postacie choroby, i że kilka miesięcy wcześniej ogłoszono refundację leku na SMA).

Dalej jak z podręcznika psychologii: załamanie, szok, wyparcie. Przez miesiąc nie powiedzą o diagnozie znajomym. Żeby uniknąć pytań: „Czy to się leczy?”, „Czy na to się umiera?”.

Później przejdą w tryb hiperaktywności. To żona podsunie mężowi – bez większego przekonania – pomysł zbiórki na zarejestrowaną tylko w USA terapię genową, a on tę zbiórkę rozkręci. W ten sposób staną się pierwszym w Polsce małżeństwem zbierającym na „najdroższy lek świata”. Kosztujący nawet do 10 mln zł.

– To, co się wydarzyło, przeszło najśmielsze oczekiwania – mówią Magda i Michał Ryło (oboje przed trzydziestką), gdy w grudniu 2019 r., w końcowej już fazie zbiórki, spotykamy się w ich domu w Zabierzowie nieopodal Krakowa. Wygląda jak centrum sztabu kryzysowego: sprzęt medyczny, kręcący się bliscy Ryłów, telefony od wolontariuszy, dziennikarzy.

– Wpłaty nawet rzędu 10 tys. zł, w najlepszych okresach wpływało 100 tys. dziennie – opowiadają Ryłowie. – Zjednoczyli się ludzie w naszym Zabierzowie. Ksiądz ogłosił zbiórkę, obce osoby robiły licytacje. Potem takie akcje odbywały się już w wielu miejscach w Polsce. Czasami trzy w ciągu dnia, więc nie byliśmy nawet w stanie wszystkim podziękować. Zwykłym ludziom, wolontariuszom, celebrytom, piłkarzom.

Dwa miesiące po naszym spotkaniu zbiórka się skończy. A Kacperek – dziś 14-miesięczny syn Magdy i Michała – będzie drugim polskim dzieckiem (po będącym już wraz z rodzicami za oceanem Aleksie), przed którym otworzy się droga do „najdroższego leku świata”.

W sumie już trzy zakończone zbiórki – ale też kolejne, nadal trwające – pokazują siłę solidarności i nowych mediów. Prowokują też pytania. Zadawane raczej po cichu, głównie wśród lekarzy i wśród rodziców dzieci z SMA, czasem w sieci.

Jakie są etyczne granice organizowania zbiórek? Czy zbierając na jeden lek, można deprecjonować działanie innego, w dodatku refundowanego? Czy dopuszczalne jest pisanie o „jedynej” albo „ostatniej” szansie uratowania życia, podczas gdy nie jest ani jedyna, ani ostatnia?

By pojąć zasadność takich pytań, warto cofnąć się o ponad dekadę. Do innej – pod względem wiedzy, ale też zaawansowania w leczeniu SMA – epoki.

Historia choroby

Jest rok 2007, mieszkającej wtedy w Raciborzu Dorocie Raczek rodzi się córka. Emilka do swoich pierwszych urodzin rozwija się prawidłowo, a nawet szybciej: chodzić np. zaczyna, gdy ma 10 miesięcy. Ale gdy inne dzieci przechodzą płynnie do kolejnych etapów – biegania, podskakiwania – u Emilki pojawiają się problemy.

– Zaczęła się przewracać, z trudem wchodziła po schodach – wspomina Dorota Raczek, gdy się spotykamy (dziś mieszkają w Rybniku). – To było nasze pierwsze dziecko, nie mieliśmy punktów odniesienia, a więc i powodów do niepokoju. To babcie wszczęły alarm.

Raczkowie w 2009 r. zaczynają pielgrzymkę po gabinetach. – Odwiedzaliśmy lekarzy, fizjoterapeutów – ­wspomina pani Dorota. – Wszyscy mówili, żeby się nie przejmować, że do trzeciego roku życia wszystko się wyrówna.

Ostateczną diagnozę Raczkowie dostaną dopiero, gdy ich córka ukończy dwa lata. Szczęście w nieszczęściu, to SMA3, łagodniejsza postać choroby. – Szok, rozpacz, bezsenne noce, potrzebowaliśmy pomocy psychologa – opowiada Dorota Raczek. – Równocześnie wiedzieliśmy, że jeśli się załamiemy, to nikt naszemu dziecku nie pomoże. Poszliśmy w aktywność. Na początku było dzwonienie, dowiadywanie się, czytanie. I odwiedzanie rodziców, którzy mają dzieci cierpiące na SMA. To jest moment desperacji, szukaliśmy pomocy nawet u bioenergoterapeutów. Jeden przepisał ziółka, których – jak się później okazało – dziecko w ogóle nie powinno pić.

Po jakimś czasie Raczkowie wiedzą już, że jest tylko jeden sposób na hamowanie spustoszeń w organizmie: regularna ­fizjoterapia. – Ciężka praca, pięć do sześciu spotkań tygodniowo – relacjonuje mama Emilki. – Choroba dziecka to jak dodatkowy etat. Jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy, u nas byłam to ja. Choroba przez dekadę i tak zrobiła swoje: Emilka może przejść około stu metrów. Ale jest samodzielna, w dużej mierze dzięki rehabilitacji. Tak czy inaczej, dekadę temu te trzy literki – SMA – oznaczały wyrok.

Pierwszy przełom – na razie psychologiczny – to rok 2013. W powszechnym użyciu jest już internet, kilkoro rodziców dzieci z SMA wpada na pomysł zorganizowania spotkania-konferencji. – Emilka miała pięć i pół roku, postanowiłam pojechać z nią – wspomina pani Dorota. – Poznawałam innych rodziców, lekarzy, fizjoterapeutów, zobaczyłam, że nie jesteśmy sami. I przede wszystkim: na tej konferencji pojawił się pomysł powołania Fundacji SMA.

Ale przez te lata Dorota Raczek, mając już kontakt z innymi rodzicami, będzie się też stykała z dramatami. Odchodzą dzieci, które chorowały w tym samym czasie, co Emilka. Organizowana od 2013 r. regularnie konferencja Fundacji SMA za każdym razem zaczyna się od minuty ciszy.

Rok 2016, kolejny przełom. Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) dopuszcza do sprzedaży testowany już od jakiegoś czasu nusinersen, lek skutecznie hamujący postęp SMA. W domu państwa Raczków i dziesiątkach innych święto: na ogół leki, które wchodzą do obrotu za oceanem, po jakimś czasie trafiają i do Europy. Tak też się dzieje: w maju 2017 r. nusinersen dopuszcza Unia Europejska. Producent, Biogen, wyznaczył cenę dla krajów UE na poziomie 90 tys. euro za dawkę. Roczne leczenie kosztuje 540 tys. euro w pierwszym roku i 270 tys. w kolejnych. Nusinersen to jeden z najdroższych leków świata.

W Polsce zaczyna się walka o refundację. – Byliśmy przekonani, że w końcu osiągniemy sukces, ale liczył się czas – wspomina pani Dorota. – Przecież stan dzieci się pogarszał, diagnozowano kolejne, dla których podanie leku było jedynym ratunkiem. W ramach wczesnego dostępu specyfik mogło otrzymać najpierw 10, a potem już 30 dzieci, ale nadal nie było refundacji. Organizowaliśmy eventy. Była akcja „skok po lek”: Emilka skakała ze spadochronem. Wchodziliśmy na kopiec Kościuszki. Zapraszaliśmy media, pisaliśmy petycje do premierów.

Leniwe niemowlę

Mniej więcej w tym samym czasie, w „epoce” przed pojawieniem się skutecznej terapii, kolejne etapy choroby przechodzi córka Kacpra Rucińskiego, współzałożyciela Fundacji SMA. Dziecko dochodzi do etapu siadania, ale mimo ukończonego roku nie przechodzi do fazy wstawania. Lekarze zbywają rodziców: „Leniwe niemowlę”, „Trzeba dać jej czas”. – W końcu trafiliśmy na neurolożkę, która postawiła diagnozę i potwierdziła ją badaniem genetycznym.

Jest koniec 2009 r. Ruciński wspomina: – Nie było leczenia, wiedzy, nadziei. Pani doktor pokazała nam książkę po angielsku, w której o SMA były dwa akapity i komentarz, że takie dzieci żyją najwyżej kilka lat. Dziś wiemy, że nasza córka cierpi na SMA między typem drugim a trzecim, a więc stosunkowo łagodną postać choroby. Ale wtedy prysły marzenia; okazało się, że dziecko nie będzie chodziło, a potem zacznie potrzebować respiratora. Między 2010 rokiem a pojawieniem się leków byliśmy zdani na rehabilitację i śledzenie doniesień medycznych. Było coraz gorzej, córka przez kilka miesięcy chodziła, pchając wózeczek dla lalek, pół roku później już nie była w stanie zrobić nawet tego. Śledziliśmy wszystkie etapy testowania leku. W dniu zarejestrowania go w Europie płakaliśmy.

SMA należy do grupy ok. 8 tysięcy tzw. chorób rzadkich; na 10 tys. osób przypada mniej niż pięć przypadków. Choroby rzadkie – razem wzięte – dotykają 6-8 proc. każdej społeczności, w Polsce to nawet 3 mln pacjentów. Jednak nie stanowią oni jednolitej grupy: np. na SMA cierpi kilkaset osób, na mukowiscydozę ok. 2 tys. Leki, o ile w ogóle istnieją (wynaleziono je dla kilku procent chorób rzadkich), są astronomicznie drogie – producenci nie mogą liczyć na zwrot kosztów przeznaczonych na badania płynący z masowej sprzedaży.

W rozmowach z resortem zdrowia o refundacji stowarzyszenia pacjentów rozbijają się o nastawienie typu: „kolejna grupa chce hiperdrogiego leku”. Problem miał rozwiązać Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – od ponad 10 lat będący „na ukończeniu”, „w konsultacjach wewnętrznych” albo „trafiający pod obrady komitetu stałego”. Pozostaje nacisk w formie wzbudzenia empatii opinii publicznej: SMAkom, jak mówią o sobie rodziny chorych, to się udało.

Biskup pisze do ministra

– Pomogła nam pro bono agencja PR, zaczęliśmy kampanię medialną – mówi Kacper Ruciński. – Wskazywaliśmy, że na mukowiscydozę cierpi niewiele więcej osób niż na SMA, a o tamtej chorobie wszyscy coś wiedzą. Tłumaczyliśmy, że SMA to konkretna choroba, na którą chorują prawdziwi ludzie – i że istnieje na nią realny lek.

Zebrano tysiące podpisów pod petycją o refundację nusinersenu. Petycję otrzymała premier Beata Szydło. Udało się nakłonić do pomocy Kościół katolicki. Przewodniczący episkopatu abp Stanisław Gądecki w grudniu 2018 r. napisał list do ministra zdrowia Łukasza Szumowskiego: „Proszę o możliwie najszybsze doprowadzenie do refundacji leku”. Hierarcha wspomniał niedawną śmierć trojga dzieci z SMA i podkreślił: „Mógł je uratować lek, na który chorzy w Polsce czekają od ponad półtora roku”.

Przed Bożym Narodzeniem ministerstwo zakończyło negocjacje z Biogenem: od 1 stycznia 2019 r. nusinersen jest w Polsce refundowany. Fundacja wydała komunikat, w którym dziękowała „wszystkim, dzięki którym niewykonalne stało się wykonalne”.

17 grudnia 2018 r. Dorota Raczek zapamięta ten dzień na długo. Odprowadza dzieci do szkoły, a tuż przed dziewiątą rozdzwaniają się telefony, sypią SMS-y i wiadomości na WhatsAppie. – Okazało się, że tuż po ósmej, w porannej rozmowie z RMF FM, minister zdrowia ogłosił decyzję o refundacji – relacjonuje pani Dorota. – To był szczęśliwy dzień, zwłaszcza że nie było wiele krajów, które nusinersen refundowały dla każdej postaci choroby i dla każdego wieku. Baliśmy się, że dostaną tylko najmniejsze i najbardziej chore dzieci. Na szczęście stało się inaczej.

Pierwsi chorzy dostaną pierwsze dawki leku w marcu 2019 r.

Niedługo potem ruszą głośne zbiórki na dostępny wyłącznie w USA inny „najdroższy lek świata”.

Ostatnia szansa

W już zakończonych zbiórkach co prawda informowano o istnieniu refundowanego leku, ale apele o pomoc na sfinansowanie amerykańskiej terapii genowej opatrywano hasłami takimi jak „jedyna” czy „ostatnia” szansa. Skuteczność nusinersenu była deprecjonowana („Ma za zadanie spowolnić rozwój choroby. Nie wyleczy jednak synka”), w dodatku w niektórych zbiórkach podawano w wątpliwość refundację, pytając, czy za dwa lata będzie nadal obowiązywać.


Czytaj także: Małgorzata Solecka: Gdy życie wisi na pasku


Trzy zbiórki szczęśliwie się zakończyły, kolejne trwają. Tak jak poprzednie, mobilizują trudną do wyobrażenia energię: tysiące darczyńców, wolontariuszy, celebrytów. Jedną z najlepiej rozpropagowanych zbiórek wsparł niedawno popularny aktor Mateusz Damięcki, inicjując akcję łączącą aktywność fizyczną z pomaganiem (jeden skok na skakance za każdą złotówkę wpłaconą na chore dziecko). Pomysł podchwycili – nominujący do akcji kolejne znane postaci – eksbramkarz reprezentacji Polski w piłce nożnej Artur Boruc czy bokser Artur Szpilka.

Znowu jednak wątpliwości może budzić treść apelu opublikowanego na ­Siepomaga.pl. Deklarowany cel zbiórki: „Terapia genowa – jedyna szansa na uratowanie życia”. „To jedyna nadzieja na pokonanie choroby” – czytamy dalej w apelu, by w dalszej części natrafić wreszcie na informację o istniejącym leku, który „wstrzymuje niszczycielski pochód choroby”, opatrzoną jednak zastrzeżeniem, iż „nie daje nadziei na pełne wyleczenie”.

Podobnych subtelności próżno szukać w materiałach medialnych poświęconych zbiórkom – w wielu z nich fakt istnienia refundowanego leku jest w ogóle przemilczany. Tak było w reportażu popularnej telewizji śniadaniowej (o nusinersenie wspomniała dopiero obecna w studiu ekspertka), podobnie w opublikowanym przez jeden z największych portali omówieniu akcji zainicjowanej przez Damięckiego („Jedyną szansą na uratowanie życia Kacpra jest terapia genowa”), nie inaczej w popularnym porannym wywiadzie internetowym z samym aktorem, gdzie Damięcki – nie wspominając choćby zdaniem o dostępnym w Polsce leczeniu – mówi nawet, iż polskie państwo nie refunduje terapii genowej (a nie refunduje, bo nie może refundować leku niedopuszczonego na rynek europejski).

Krytycy podobnych przekazów zaznaczają w niemal każdym zdaniu, że nie chodzi o sam fakt organizowania zbiórek. Przeciwnie: te nie tylko przyczyniły się do zebrania pieniędzy na leczenie, które być może – choć trudno mieć dziś co do tego pewność – okaże się skuteczniejsze niż dostępne w Polsce, ale również pokazały ludzką solidarność, dodatkowo zwiększając świadomość Polaków na temat SMA. Mówią bądź piszą też jednak otwarcie: przekłamania nie tylko wprowadzają w błąd potencjalnych darczyńców, ale mogą także wywoływać panikę wśród rodziców, którzy dowiadują się o chorobie swoich dzieci.

„Kochani rodzice nowych SMAków, nie piszcie w opisach zbiórek, że Spinraza [nazwa handlowa nusinersenu – red.] nie działa. Nie piszcie, że tylko spowalnia chorobę, bo to nieprawda! Mnóstwo ludzi bardzo ciężko pracowało na to latami, aby wasze dziecko mogło tuż po diagnozie dostać lek” – napisała kilka miesięcy temu na blogu Preclowa Strona związana od lat z Fundacją SMA Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama 14-letniego Szymona z SMA1, który przyjmował dopuszczony w Polsce lek jeszcze na etapie badań klinicznych.

Nie budujcie mitów

Co wiadomo o obu lekach na SMA: dostępnym w Polsce i refundowanym nusinersenie oraz o amerykańskiej terapii genowej? Takie pytanie zadajemy prof. Annie Kosterze-Pruszczyk, kierowniczce Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, jednemu z najwybitniejszych autorytetów w tej dziedzinie w Polsce. – O nusinersenie wiemy najwięcej, bo tym specyfikiem jest już leczonych na świecie tysiące pacjentów w różnym wieku, na różnym etapie choroby i cierpiących na różne typy SMA – mówi neurolożka. – To są doświadczenia wynikające nie tylko z badań klinicznych, ale też z naszych własnych obserwacji podczas leczenia. Pozwalają one na wniosek, że wprowadzenie specyfiku było absolutnym przełomem w leczeniu. Na terapię nusinersenem odpowiadają praktycznie wszyscy poddawani jej pacjenci, nawet ci, których leczenie rozpoczęło się na zaawansowanym etapie choroby. O dostępnej na terenie USA terapii genowej wiemy na razie za mało, by formułować kategoryczne wnioski.

W sierpniu 2019 r., podczas konferencji American Academy of Neurology, zaprezentowano statystyki, które jednoznacznie, we wszystkich kryteriach, wskazywały na przewagę terapii genowej nad nusinersenem (np. przeżycie: 90 proc. wobec 61 proc.; obracanie się na plecy: 41 proc. wobec 10 proc.). Sęk w tym, że badanie kliniczne preparatu AVXS-101 (Zolgensma) przeprowadzono tylko na 22 dzieciach. – Mówiąc wprost: to są za małe dane, by porównywać skuteczność obu leków. Nie mamy jak na razie wiarygodnych informacji, które wskazywałyby na mniejszą skuteczność dostępnego w Polsce i refundowanego leku – komentuje prof. Kostera-Pruszczyk.

– Czy te specyfiki wyłącznie hamują postęp choroby, czy po prostu z niej leczą? – pytamy.

– Oba wpływają na mechanizm genetyczny choroby, a więc leczą – odpowiada prof. Kostera-Pruszczyk. – Żaden z nich nie jest lekiem objawowym, łagodzącym jedynie symptomy. Różnica polega na tym, że o ile w przypadku nusinersenu konieczne jest regularne podawanie leku, mniej więcej co cztery miesiące, o tyle dostępne informacje na temat terapii genowej wskazują, że lek ma być podany jednorazowo. Z jednym zastrzeżeniem: informacje te mówią o konieczności podania go do 2. roku życia dziecka.

– Czy znane są pani przypadki dzieci, u których nie zadziałała terapia nusinersenem?

– Nie znam takich przypadków, choć warto podkreślić, że kluczowym elementem wpływającym na skuteczność jakichkolwiek terapii we wszystkich postępujących chorobach wiążących się z zanikiem mięśni jest moment rozpoczęcia leczenia. Na zaawansowanym etapie choroby niemożliwe jest „wymazanie” wszystkich skutków, które do tej pory poczyniło schorzenie, aczkolwiek widzimy poprawę także u osób, które miały już duży zanik mięśni. Nie znam jednak przypadków uczulenia bądź oporności pacjentów na nusinersen.

Gdy pod koniec 2019 r. ukazały się apele dotyczące terapii genowej, głos w sprawie zabrała też Fundacja SMA. Podkreśliła, że „nusinersen jest nowoczesnym lekiem o wysokiej skuteczności i znanym profilu bezpieczeństwa. Jego wprowadzenie w Polsce radykalnie zmniejszyło śmiertelność w wyniku komplikacji SMA z około 50 zgonów rocznie do 2–3, a setkom chorych przyniosło wymierną poprawę stanu zdrowia”. Stanowisko wyjaśniało, że na razie nie można powiedzieć o terapii genowej, że jest skuteczniejsza od nusinersenu. „Preparat AVXS-101 został dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych na podstawie trzech badań klinicznych z łącznym udziałem zaledwie 68 pacjentów w wieku 1–8 miesięcy” – podkreślono.

Ekspert Fundacji SMA, Kacper Ruciński, nie krytykuje jednak rodziców zbierających na terapię genową: – Każdy rodzic ma prawo zbierać na to, co według niego jest najlepsze dla jego dziecka – deklaruje. – Po diagnozie o SMA rodzice chwytają się każdej deski ratunku i to jest naturalne. Złe jest natomiast – uważa Ruciński – budowanie mitu wokół terapii genowej. On zaszkodzi ewentualnej przyszłej decyzji o refundacji.

– Chcielibyśmy oczywiście, żeby i terapia genowa była refundowana – dodaje Ruciński. – Tylko że w USA lek został dopuszczony przez FDA na podstawie niepełnych, szczątkowych danych. Europejska Agencja Leków przygląda mu się dłużej i staranniej.

Kto pisze apele

– Gdy widzę podobne apele, czuję się rozdarta – przyznaje Dorota Raczek. – Rozumiem desperację i rozpacz, sama pewnie w analogicznej sytuacji organizowałabym zbiórkę. Oni po prostu robią coś, na co my, rodzice dzieci zdiagnozowanych lata temu, nie mieliśmy szansy, walcząc o kolejne terapie, i często niestety zapominając, że najważniejsza jest opieka nad chorym dzieckiem: fizjoterapia, pomoc oddechowa, żywieniowa. Mam tylko jeden problem: skoro jako społeczeństwo tak długo pracowaliśmy na to, by nusinersen był dostępny dla każdego dziecka i dorosłego, to podważanie skuteczności tego leku bądź przemilczanie faktu jego istnienia jest nie fair.

O treści apeli pytamy w Zabierzowie Magdę i Michała Ryłów: – Rzeczywiście, niektóre z nich zbytnio epatują dramatem. W naszym znalazło się np. sformułowanie: „8 milionów za życie Kacperka”. Poprosiliśmy portal Siepomaga.pl o wykasowanie tego stwierdzenia. Zdajemy sobie sprawę, że wiele osób pracowało latami na to, by lek był dostępny – przyznają Ryłowie, zaznaczając, że w ich apelach pojawiła się informacja o nusinersenie.


Czytaj także: S. Barbara Chyrowicz: Kogoś trzeba wybrać


Zapytani, dlaczego wyrażają publicznie wątpliwości, czy refundacja leku zostanie po dwóch latach przedłużona, odpowiadają pytaniem: – A czy panowie, mając chore dziecko, nie mieliby podobnych obaw? Przecież może się zmienić minister, może się zmienić władza. Nie da się powiedzieć w stu procentach, że za kilka lat refundacja będzie działać nadal. Czy ktoś jest nam w stanie to zagwarantować?

Tymczasem dwuletni okres refundacji leku nie jest niczym nadzwyczajnym i wynika z przepisów; jeśli lek wypada z listy ministerialnej, to dlatego, że pojawił się nowy, skuteczniejszy.

Jedno jest pewne: zastrzeżenia trudno kierować do rodziców chorych dzieci, którzy nie muszą rozumieć skomplikowanych procedur rządzących refundacjami. Zwłaszcza że (jak dowiadujemy się nieoficjalnie) nie mają ani wyłącznego, ani decydującego głosu w kwestii ostatecznego kształtu apeli o pomoc na Siepomaga.pl, czyli najpopularniejszej tego typu platformie pomocowej.

Gdy jednak chcemy porozmawiać o sprawie z władzami portalu, otrzymujemy zdawkowego maila. „Jako Fundacja Siepomaga nie będziemy pełnić funkcji pola bitwy dla walki rodzic kontra rodzic. Ci wszyscy ludzie są w ciężkiej sytuacji. My staramy się pomóc tym, którzy do nas się zwrócili, bo to możemy zrobić. Opinie rodziców co do leczenia są różne. Różne są również opinie lekarzy (w zbiorze rodziców chorych dzieci również są lekarze). Każdy z nich ma prawo do opowiedzenia swojej historii. Rozumiemy interesy Fundacji SMA. W organizacji są również rodzice chorych dzieci” – pisze prezes Monika Urban, ale na pytanie o odpowiedzialność za ostateczną treść apeli już nie odpowiada.

– Powiem wprost: przekaz, że nusinersen nie działa, jest oszukiwaniem darczyńców – podkreśla Kacper Ruciński, potwierdzając informację o tym, że to portal odpowiada za treści apeli. – Wielu rodziców mówi nam wprost: nie mają wielkiego wpływu na to, co ostatecznie się tam pojawia. Gdy prosimy, by wymogli na Siepomaga.pl jakąś zmianę, czasami się udaje, zawsze jednak to portal decyduje o ostatecznym kształcie tekstu.

Batalia o przesiew

Od walki o refundację kolejnych leków (na horyzoncie jest eksperymentalny risdiplam; decyzja o jego rejestracji w USA zapadnie w maju) istotniejsza może okazać się inna batalia, o której w przekazach medialnych ciszej. Chodzi o starania, by SMA objąć programem badań przesiewowych.

Na czym polegają? Każdego noworodka bada się dzisiaj pod kątem wystąpienia ponad 20 chorób, m.in. fenyloketonurii czy mukowiscydozy. – Polska ma świetny program badań przesiewowych, to jedna z tych rzeczy, z których możemy być dumni – podkreśla prof. Kostera-Pruszczyk. I tłumaczy, dlaczego włączenie SMA do programu mogłoby się okazać kolejnym przełomem w leczeniu choroby: – Podanie leku przed wystąpieniem objawów daje nam wymarzony pułap skuteczności. Wiemy to, bo takich pacjentów mamy. Najmłodszy, który w ramach refundacji otrzymał w Polsce leczenie nusinersenem, miał dwie doby. Dziecko jest leczone przez zespół neurologów dziecięcych z Rzeszowa pod kierunkiem dr Elżbiety Czyżyk. Wykryć chorobę tak wcześnie, mimo braku badań przesiewowych, udało się dlatego, że wcześniej chorowało rodzeństwo tego dziecka. My również mamy swoje obserwacje dzieci, które zaczęły leczenie przedobjawowo za granicą. Tu również obserwujemy coś, co można by nazwać cudem medycyny: chorujące na SMA dzieci rozwijają się normalnie. To pokazuje, jak ważne jest wczesne leczenie, a więc jak ważne byłoby wprowadzenie badań przesiewowych dla SMA.

– Mamy dostępny relatywnie prosty test: badanie genetyczne, które w 97 proc. przypadków wychwytuje chorobę – dodaje prof. Kostera-Pruszczyk. – Mamy pracownię, która może to zadanie zrealizować. I mamy refundowany dla wszystkich lek. A więc spełniamy wszystkie warunki, by rozpoczynać leczenie natychmiast, gdy jest ono najskuteczniejsze.

Wszystkie warunki, poza jednym: decyzją o włączeniu SMA do programu badań przesiewowych. Gdyby i ta batalia – podobnie jak refundacja nusinersenu – zakończyła się powodzeniem środowiska chorych, SMA ze schorzenia wywołującego jeszcze dekadę temu rozpacz i rezygnację setek ludzi zamieniłaby się ostatecznie w schorzenie ciężkie, ale w niemal stu procentach przypadków wyleczalne. I to bez opuszczania kraju. ©℗

CO TO ZA CHOROBA I JAK SIĘ JĄ LECZY

SMA (spinal muscular atrophy – rdzeniowy zanik mięśni) jest chorobą o podłożu genetycznym, powodującą – przez obumieranie neuronów ruchowych – stopniową utratę zdolności poruszania się, przełykania i oddychania. Przyczyną jest mutacja genu SMN1 odpowiedzialnego za kodowanie białka SMN, kluczowego dla funkcjonowania neuronów ruchowych.

Rozróżnia się cztery typy SMA. Pierwszy, najcięższy (objawy pojawiają się w pierwszym półroczu życia) oznacza, że dziecko nigdy nie będzie w stanie samodzielnie siedzieć. Drugi (objawy między 6. a 18. miesiącem życia) – że nie będzie o własnych siłach chodzić. Chorzy na pierwszy i drugi typ zazwyczaj umierali przedwcześnie ze względu na niewydolność oddechową. Trzeci typ jest łagodniejszy: chorujący chodzi samodzielnie, choć z czasem musi się poruszać za pomocą wózka. Czwarty wiąże się z problemami z chodzeniem i pojawia się dopiero u dorosłych. Zanim pojawiły się leki, leczenie SMA polegało jedynie na rehabilitacji, której celem było maksymalne przedłużenie zdolności do samodzielnego poruszania się.

W 2016 r. Agencja Żywności i Leków (FDA) dopuściła do obrotu w USA pierwszy lek na SMA, nusinersen (nazwa handlowa: Spinraza). Lek jest syntetycznym fragmentem kwasu nukleinowego, który modyfikuje działanie genu SMN2 tak, aby ten gen przejął funkcję nieaktywnego genu SMN1. W normalnych warunkach gen SMN2 nie prowadzi do powstania w pełni funkcjonalnych białek SMN – jednak lek zmusza go do tego. W efekcie w organizmie pojawia się wystarczająco dużo białka SMN, by zapobiec obumieraniu neuronów motorycznych, co zatrzymuje postęp choroby.

Terapia genowa za pomocą preparatu AVXS-101 (nazwa handlowa w USA: Zolgensma) polega na podaniu do organizmu wirusa przenoszącego syntetyczną sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1. W rezultacie organizm „uczy się” kodować brakujące białko. Lek podaje się tylko raz; nie można go zastosować u niemowląt posiadających naturalną odporność na wirusa AAV9 (kilka procent populacji). ©(P) Maciej Müller

NOWY LEK: OD IDEI DO PRODUKTU

DO POWSTANIA NOWEJ terapii konieczne jest zrozumienie pato­genezy choroby. Poszukując biochemicznego i biologicznego podłoża, dąży się do znalezienia nowego punktu uchwytu – miejsca w pato­fizjologicznym szlaku, w które można uderzyć odpowiednio skonstruowanym lekiem. Nową bronią mogą być białka – enzymy, inhibitory czy przeciwciała, ale również prostsze związki organiczne, a nawet nieorganiczne. Ten twórczy okres to tzw. faza wynalazku.

Jeśli dana substancja daje nadzieję na terapeutyczny sukces, przechodzi do fazy badań przedklinicznych. Zostaje przebadana w warunkach laboratoryjnych, początkowo in vitro na tkankach zwierzęcych i ludzkich, a następnie na kilku gatunkach zwierząt. Pozwala to sprawdzić, czy kandydat na lek trafia w odpowiedni cel, czy może wywoływać genetyczne mutacje, czy nie powoduje śmierci komórek i reakcji zagrażających życiu zwierząt. Kluczowe jest bezpieczeństwo substancji czynnej.

Pomyślne przejście tego etapu pozwala rozpocząć czterofazowe badania kliniczne. Tu znów priorytetem jest bezpieczeństwo. Początkowo niewielką grupę zdrowych, młodych osób obserwuje się pod kątem groźnych dla życia ostrych działań niepożądanych. Dopiero w II fazie działaniu leku poddaje się osoby chore. Na 100-300 pacjentach, często podzielonych na grupę badawczą i kontrolną, sprawdza się skuteczność terapeutyczną oraz dawkę, która równoważy skutki zamierzone i uboczne. Faza III, której celem jest porównanie efektów leku nowego i starszych, trwa najdłużej. Ocenia się rzeczywistą skuteczność leku w praktyce klinicznej oraz tzw. twarde punkty końcowe (np. śmiertelność z powodu chorób sercowo-naczyniowych). W II i III fazie wykorzystuje się terapię eksperymentalną, do której kwalifikacja pacjentów odbywa się dzięki kryteriom włączenia i wyłączenia. Ośrodki kliniczne często nie leczą wszystkich chorych, ale poszukują osób, które np. są w odpowiednim wieku, nie były wcześniej leczone albo były leczone ściśle określonymi lekami.

Dopuszczenie do obrotu daje możliwość leczenia wszystkich pacjentów zgodnie ze wskazaniami, jednak nie oznacza końca zbierania informacji o działaniu leku. W fazie IV ocenia się długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność. Proces wprowadzenia leku jest długotrwały i kosztowny – aby z 5 tys. substancji powstał jeden lek, w ciągu ok. 12 lat trzeba zainwestować nawet kilka miliardów dolarów. To ma swoje odbicie w cenie rynkowej. Biorąc pod uwagę 20-letnią ochronę patentową (po tym czasie pojawiają się dużo tańsze zamienniki) i to, że część leków już po jednej kuracji ma wyleczyć chorego (terapie genowe), ceny mogą sięgać wielu milionów dolarów. © Bartosz Kabała

Dziękujemy, że nas czytasz!

Wykupienie dostępu pozwoli Ci czytać artykuły wysokiej jakości i wspierać niezależne dziennikarstwo w wymagających dla wydawców czasach. Rośnij z nami! Pełna oferta →

Dostęp 10/10

  • 10 dni dostępu - poznaj nas
  • Natychmiastowy dostęp
  • Ogromne archiwum
  • Zapamiętaj i czytaj później
  • Autorskie newslettery premium
  • Także w formatach PDF, EPUB i MOBI
10,00 zł

Dostęp kwartalny

Kwartalny dostęp do TygodnikPowszechny.pl
  • Natychmiastowy dostęp
  • 92 dni dostępu = aż 13 numerów Tygodnika
  • Ogromne archiwum
  • Zapamiętaj i czytaj później
  • Autorskie newslettery premium
  • Także w formatach PDF, EPUB i MOBI
79,90 zł
© Wszelkie prawa w tym prawa autorów i wydawcy zastrzeżone. Jakiekolwiek dalsze rozpowszechnianie artykułów i innych części czasopisma bez zgody wydawcy zabronione [nota wydawnicza]. Jeśli na końcu artykułu znajduje się znak ℗, wówczas istnieje możliwość przedruku po zakupieniu licencji od Wydawcy [kontakt z Wydawcą]
Dziennikarz działu krajowego „Tygodnika Powszechnego”, specjalizuje się w tematyce społecznej i edukacyjnej. Jest laureatem Nagrody im. Barbary N. Łopieńskiej i – wraz z Bartkiem Dobrochem – nagrody Stowarzyszenia Dziennikarzy Polskich. Trzykrotny laureat… więcej
Dziennikarz działu „Wiara”, zajmujący się również tematami historycznymi oraz dotyczącymi zdrowia. Należy do zespołu redaktorów prowadzących wydania drukowane „Tygodnika” i zespołu wydawców strony internetowej TygodnikPowszechny.pl. Z „Tygodnikiem” związany… więcej

Artykuł pochodzi z numeru Nr 9/2020