Jest nowy plan dla chorób rzadkich. Na co mogą liczyć pacjenci z SMA?

Współczesna medycyna identyfikuje obecnie ponad 8 tysięcy chorób rzadkich (występujących z częstotliwością 1:2000) i ultrarzadkich (1:50 000). Tej nomenklatury nie należy interpretować potocznie. Tzw. choroby rzadkie wcale rzadkie nie są: dotyczą 6-8 proc. populacji, a w Polsce cierpią z ich powodu około 3 miliony ludzi. 

Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich

Znacząca część pacjentów, nie tylko w Polsce, nie może latami uzyskać właściwej diagnozy (mówi się wręcz o „odysei diagnostycznej”, która potrafi trwać nawet kilka(naście) lat. Kolejnym problemem jest brak opcji terapeutycznych. Na lwią część chorób rzadkich (nawet 95 proc.) po prostu nie ma leków – pacjentom pozostaje leczenie objawowe, łagodzące skutki choroby. Leki na choroby rzadkie, jeśli już zostaną opracowane, są horrendalnie drogie – i decyzje o ich finansowaniu podejmuje się… może nie rzadko, ale długo i trudno. 

Tym ważniejsze są skoordynowane działania i pomysł na zapewnienie chorym i ich rodzinom skutecznej pomocy (pacjentami są bardzo często dzieci, choroby rzadkie mają najczęściej podłoże genetyczne i ujawniają się w dzieciństwie, choć nie jest to żelazna reguła). Unia Europejska już wiele lat temu nałożyła na kraje członkowskie obowiązek opracowywania narodowych planów działań, Polska z tego obowiązku wywiązała się dopiero w 2022 r.

Obecny plan to druga edycja. Już ponad półroczna przerwa pokazuje, że rozwiązanie to nie jest idealne, dlatego duża część pacjentów i ekspertów postuluje uchwalenie ustawy o chorobach rzadkich, która zapewniałaby ciągłość, gdy zawodzi harmonogram prac na poziomie rządu. Na razie mamy to, co mamy – czyli plan, na którego realizację rząd przeznaczył 100 mln zł. To jednak tylko wierzchołek góry lodowej, jeśli chodzi o wydatki. 

Leczenie SMA w Polsce

Sztandarowym przykładem choroby rzadkiej jest SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Sztandarowym, bo Polska może się pochwalić jednym z najlepszych programów dla pacjentów z SMA – i to nawet nie w skali Europy, ale wręcz świata. Od 1 stycznia 2019 r. wszyscy pacjenci mają dostęp do leczenia, od marca 2022 r. prowadzimy powszechny przesiew noworodków pod kątem tej choroby a od września 2022 r. – refundujemy wszystkie leki, dopuszczone na rynek (w sumie – trzy, w tym terapię genową). Koszt? Ponad 1,5 mld zł (od początku funkcjonowania programu lekowego).

SMA, niezależnie od typu (najcięższy objawia się we wczesnym niemowlęctwie, przed pojawieniem się leku duża część dzieci nie dożywała nawet drugich urodzin), jest chorobą postępującą. Leki nie tylko zatrzymują jej rozwój, ale odpowiednio wcześnie podane sprawiają, że chorzy funkcjonują jak osoby zdrowe. Dotyczy to w tej chwili tylko najmłodszych pacjentów, ale Polska refunduje leczenie (dwoma lekami, terapia genowa jest zarezerwowana tylko dla najmłodszych) również osobom dorosłym, w tym seniorom. 

Program lekowy dla chorych z SMA

Historia sukcesu? Na pewno. Ale podczas niedawnej konferencji, na której prezentowano wyniki badań satysfakcji pacjentów z SMA leczonych nusinersenem (80 proc. deklaruje pełne zadowolenie z terapii, nie ma nikogo, kto oceniłby, że terapia nie zadziałała w ogóle), przedstawiciel Ministerstwa Zdrowia wyraźnie zasygnalizował, że środowisko SMA otrzymało już na tyle dużo, że czas „się zatrzymać”, jeśli chodzi o kolejne postulaty, przynajmniej w obrębie dostępu do terapii lekowych. 

– W pewnym momencie trzeba się zatrzymać się i powiedzieć, że doszliśmy do jakiegoś momentu i to wydatkowanie trzeba sprawiedliwie podzielić na różne choroby – stwierdził Mateusz Oczkowski, wicedyrektor Departamentu Polityki Lekowej MZ. 

Na cenzurowanym jest zwłaszcza terapia genowa, której refundacja dwa lata temu budziła ogromne emocje, a politycy ówczesnej opozycji oskarżali rząd o ograniczanie dostępu do tego leku. Teraz MZ będzie się przypatrywać, czy terapia genowa rzeczywiście działa tak skutecznie, jak to obiecywał producent. I zapowiada „redefiniowanie zasad finansowania” – jak można się domyślać, chodzi przede wszystkim o zmianę warunków cenowych.

Z doniesień zagranicznych wynika, że pewnej grupie pacjentów, którym podano kosztujący ponad 2 mln dolarów lek, trzeba zapewniać kontynuowanie terapii innymi lekami. Astronomiczna cena była zaś uzasadniana właśnie jednorazowością podania. Również w Polsce, jak przypomniał urzędnik, mamy do czynienia z taką politerapią – choć nie z punktu widzenia płatnika publicznego. 

Większość dzieci, którym terapię genową sfinansowano ze zbiórek publicznych, kontynuuje leczenie w programie lekowym i przyjmuje nusinersen (choć rodzice, zbierając pieniądze, często podważali skuteczność tego leku i podkreślali niedogodności związane z jego przyjmowaniem, czyli konieczność hospitalizacji i wkłuć, bo lek podawany jest w formie wlewów do kanału kręgowego). Czy terapia genowa będzie nadal finansowana? Zapewne tak. Czy ministerstwu uda się wynegocjować korzystniejsze warunki cenowe, przekonamy się w najbliższych tygodniach.