Zwierzę atypowe. Czy tylko ludzie mogą wykazywać objawy spektrum?

Historia badań nad autyzmem nie jest długa. Po raz pierwszy ­nietypowe zachowania – związane m.in. z trudnościami w komunikacji, powtarzaniem pewnych ruchów czy słów i unikaniem interakcji społecznych – u niewielkiej liczby dzieci opisali w latach 40. XX w. Leo Kanner i Hans Asperger. Pierwsze teorie wyjaśniające występowanie tego rodzaju zaburzeń rozwojowych odwoływały się do błędów wychowawczych rodziców. Dziś, po dekadach badań, wiemy już, że autyzm występuje pod wieloma postaciami – dlatego mówi się o spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder) – a cechy z nim związane są często dziedziczone, co oznacza, że musi mieć silny komponent genetyczny.

Faktycznie, w ostatnich latach z autyz­mem powiązano ponad tysiąc różnych genów, przy czym jedne z nich mają potwierdzony związek z występowaniem objawów ASD, inne się o to dopiero podejrzewa. Zdecydowana większość tych genów nie jest typowa tylko dla człowieka – pełnią one podobne funkcje w organizmach nawet bardzo odległych od nas ewolucyjnie, jak muszki owocowe czy nicienie. Skoro zatem geny odgrywają istotną rolę w rozwoju autyzmu, to czy tylko ludzie mogą wykazywać objawy spektrum? Czy zwierzęta też mogą być autystykami i czy autyzm pojawił się na świecie wraz z człowiekiem, czy też jest starszy ewolucyjnie od naszego gatunku?

W stadzie makaków

Intuicja podpowiada, że szukając objawów autyzmu u zwierząt, należałoby się najpierw zwrócić ku naszym najbliższym krewnym – małpom. Po pierwsze, ich mózgi są najbardziej podobne do naszych. Po drugie, ich rozwój również przebiega podobnie do naszego. Po trzecie, u małp, w tym najbardziej nas przypominających małp człowiekowatych, znajdziemy wiele gatunków społecznych, dlatego ewentualne występowanie objawów autyzmu powinno być u nich łatwo uchwytne.

W literaturze naukowej faktycznie opisywano przypadki bonobo, szympansów czy makaków, które nie nawiązywały typowego kontaktu wzrokowego lub nie były tak komunikatywne i uspołecznione, jak inni członkowie ich stada. Jednak w każdym z tych przypadków uczeni, którzy dokonywali obserwacji, odcinali się od diagnozowania autyzmu – głównie ze względu na występowanie tylko wybranych cech przypominających ASD, a nie całego wachlarza objawów.

Na początku tego roku w czasopiśmie „Autism Research” ukazał się raport z badania przeprowadzonego wśród żyjącego na wolności stada makaków królewskich. Jego autorzy obserwowali młode osobniki i oceniali ich zachowania społeczne, posługując się m.in. tymi samymi kryteriami diagnostycznymi, które stosuje się do diagnozowania spektrum autyzmu u dzieci. Następnie badacze przeanalizowali genotypy wielu członków stada pod kątem blisko stu pięćdziesięciu genów, co do których dowiedziono silne powiązanie z występowaniem autyzmu u ludzi. Uczeni wykazali, iż stronienie od kontaktów społecznych, nietypowa ich realizacja, a także rzadsze pielęgnowanie innych członków stada czy częstsze wykonywanie powtarzalnych ruchów były u badanych makaków powiązane z występowaniem tych wariantów genów, które kojarzone są z ludzkim autyzmem.

To by sugerowało, że pewna predyspozycja do występowania ASD może być starsza ewolucyjnie niż sam człowiek – mogła występować u wspólnego przodka nas i innych naczelnych. A także – iż nie jesteśmy jedynymi przedstawicielami świata ożywionego, u którego można rozpoznać objawy spektrum. Jednocześnie, zarówno autorzy przytoczonej pracy, jak i innych publikacji dotyczących „zwierzęcego autyzmu” są bardzo ostrożni w formułowaniu wniosków. To, że wykazano pewną korelację pomiędzy specyfiką zachowań społecznych makaków a genami kojarzonymi z autyzmem, nie oznacza jeszcze, że małpy te faktycznie „są w spektrum”.

„Badane przez nas makaki nie miały autyzmu. Raczej wykazywały czasami kombinacje zachowań podobne do tych używanych do diagnozowania ASD u ludzkich dzieci” – stwierdziła jedna z autorek badania, prof. Mar Sanchez, w notatce prasowej opublikowanej przez uczelnię finansującą projekt, Emory University. Młodociane makaki, u których stwierdzono behawioralne odstępstwa od normy, funkcjonowały przecież w swoich stadach, były generalnie akceptowane przez inne osobniki i nie potrzebowały ich asysty w wykonywaniu codziennych czynności życiowych.

Nauka śpiewu

Ptaki są z ludźmi znacznie mniej spokrewnione niż małpy – nasz ostatni wspólny przodek chodził po świecie przeszło trzysta milionów lat temu. Nie znaczy to jednak, że nie ma między nami fundamentalnych podobieństw. Badania Andreasa r. Pfenninga i współpracowników, których wyniki opublikowano w 2014 r. w „Science”, dowodzą, iż nauka ludzkiej mowy i uczenie się śpiewu przez ptaki mają bardzo podobne podłoże neurologiczne oraz genetyczne.

Zarówno ptaki, jak i ludzie podczas uczenia się dźwięków wykorzystują podobną ekspresję genów w regionach mózgu zaangażowanych w wokalizację. Wśród genów, które są kluczowe dla tego procesu, są CNTNAP2, DAB1, FOXP1 i FOXP2. Wszystkie one są dobrze znane uczonym zajmującym się badaniem genetycznych podstaw autyzmu: niektóre ich wariacje korelują z występowaniem ASD i z problemami z nauką mowy.

Z pracy opublikowanej w 2021 r. w „Science Advances” przez Francisco Garcię Oscosa i współpracowników wynika, że osłabiona ekspresja niektórych z powyższych genów w mózgach zeberek (wróblowych ptaków śpiewających) skutkuje problemami z nauką śpiewu. Pisklęta tego gatunku uczą się słuchając dźwięków wydawanych przez rodziców i naśladują odgłosy na podobnej zasadzie, co małe dzieci, powtarzające głoski wypowiadane przez opiekunów. Choć te oraz inne badania nad „autystycznymi” zeberkami interesują badaczy przyczyn autyzmu, to jednak trudno w ich przypadku mówić o idealnej analogii do osób w spektrum.

Np. obniżenie ekspresji wymienionych genów w wokalnych regionach mózgu nie upośledza u ptaków tworzenia własnych pieśni, a jedynie utrudnia uczenie się ich od innych. Ponadto – jak zauważają autorzy przytoczonej publikacji – większość kombinacji dźwiękowych ­wydawanych przez ptaki śpiewające sprowadza się do nawoływania partnera i sygnalizowania gotowości do obrony zajmowanego terytorium, podczas gdy w mowie ludzkiej pełno jest niuansów, z powodu których podobne lub nawet takie same dźwięki mogą kodować rozmaite znaczenia.

Ośmiornica na haju

Trudności w rozwoju mowy i rozumieniu pewnych kontekstów językowych są tylko jednym z codziennych zmagań osób z ASD. Wydaje się, że najbardziej nieuchwytnym i najtrudniejszym do skompensowania aspektem ich odmienności jest obniżona zdolność intuicyjnego rozumienia, co inne osoby myślą, czują, czego pragną, co chcą wyrazić. Wiele osób w spektrum potrafi porozumiewać się za pomocą mowy, ale ma problemy z uchwyceniem takich subtelności jak ironia, mowa ciała czy komunikaty wyrażane za pomocą mimiki.

Umiejętność mentalizacji, czyli stawiania się na miejscu kogoś innego i rozumienia jego stanowiska (psycholodzy mówią też w tym kontekście o posiadaniu „teorii umysłu”), jest bardzo złożonym procesem umysłowym, który wydaje się intuicyjny dla osób neurotypowych (wszystkich niebędących w spektrum). Jednak w rzeczywistości wymaga wielu miesięcy, a nawet lat nauki – niektóre aspekty teorii umysłu są osiągalne dla dzieci w wieku około 2 lat, inne zaczynają się rozwijać dopiero po skończeniu ok. 5. roku życia. W związku z tym część uczonych poszukujących objawów autyzmu u zwierząt uważa, że nie powinniśmy kłaść nacisku na kwestie społeczne (jak u makaków) czy wokalne (jak u ptaków śpiewających), lecz właśnie na aspekty związane z teorią umysłu. Proponowanymi zwierzętami do analizy objawów z tej grupy są... ośmiornice.

Układ nerwowy tych zwierząt jest zbudowany inaczej niż nasz. Podczas gdy my, kręgowce, postawiliśmy na centralizację (duży mózg, który zawiaduje niemal wszystkimi procesami), głowonogi stosują inne rozwiązanie: tylko 10 proc. tkanki nerwowej tych mięczaków przypada na właściwy mózg, kolejne 30 proc. na ogromne obszary wzrokowe i aż 60 proc. neuronów znajduje się w ramionach, które w wielu kwestiach mogą podejmować autonomiczne decyzje (np. w jaki dokładnie sposób uchwycić przedmiot).

Pomimo tych ogromnych różnic, od kilku lat wiemy, że ośmiornice wykazują szereg zaskakujących podobieństw do nas, jeśli chodzi o genetyczne podstawy rozwoju i funkcjonowania układu nerwowego. Niektórzy badacze uważają wręcz, że – ze względu na swój samotniczy tryb życia – są one „naturalnymi autystykami”. Rozwinięty umysł i wyobraźnia w połączeniu z samotniczym trybem życia miałyby – np. zdaniem autorów pracy, która ukazała się w 2018 r. w „Current Biology” – czynić z ośmiornic idealnych kandydatów do testowania leków mających łagodzić niektóre objawy ASD. W złożonym z kilku etapów eksperymencie Eric Edsinger i Gül Dölen m.in. podawali głowonogom substancję będącą aktywnym składnikiem ecstasy – po to, by zwiększyć ich chęć socjalizowania się. Następnie badacze zmierzyli czas, jaki ośmiornice spędzały dobrowolnie w przegrodzie akwarium, w której przebywał inny osobnik. W części testów narkotyk zadziałał zgodnie z oczekiwaniami.

Za dużo bodźców

Omówione dotychczas objawy autyzmu dotyczyły głównie zewnętrznych jego cech. Jednak mamy podstawy, by sądzić, że wewnętrzny świat autystyka jest znacznie bardziej skomplikowany, niż może się wydawać zewnętrznemu obserwatorowi. Jednym z typowych przejawów ASD jest bowiem utrudnione przetwarzanie lub integrowanie wrażeń sensorycznych. W efekcie osoby w spektrum często przejawiają nadwrażliwość na dźwięki, zapachy, światła lub inne bodźce, zwłaszcza gdy zostają poddane dużej ich ilości naraz. Z badań wynika, że ta nadwrażliwość sensoryczna może przynajmniej częściowo brać się z tego, iż u osób z ASD dochodzi do zaburzenia zjawiska habituacji.

Habituacja polega na zanikaniu reaktywności na powtarzalne bodźce. Przykładowo, długotrwałe przebywanie w gwarnym pomieszczeniu sprawia, że po pewnym czasie dźwięki, które nie mają dla nas istotnego znaczenia (rozmowy innych ludzi, odgłosy otoczenia), przestają być zauważane, wyodrębniane. Skupiamy się tylko na tym, co jest dla nas istotne, np. na prowadzonej konwersacji. W związku z tym, że u osób z ASD habituacja może nie przebiegać prawidłowo, część uczonych jest zdania, iż poszukiwania zwierzęcego modelu autyzmu nie powinny się koncentrować na analizie złożonych procesów społecznych czy kognitywnych u rozwiniętych zwierząt. Zamiast tego – uważają – winno się sięgać do źródła, czyli badać te organizmy, u których występuje tylko bardzo prymitywny sposób uczenia się, jakim jest właśnie habituacja.

Już w 1990 r. odkryto, że ulubiony nicień laborantów, czyli Caenorhabditis elegans, jest zdolny do nauki poprzez habituację. Jednak niedawno – w 2018 r. – przeanalizowano, jak wygląda habituacja „neurotypowych” nicieni, a jak tych, które posiadają warianty genów powiązanych z autyzmem. Aby przeanalizować reakcję tych bezkręgowców, Troy McDiarmid i współpracownicy stukali w naczynie, wytwarzając tym samym drgania roztworu, w którym znajdowały się nicienie. Badacze powtarzali tę czynność w kilku seriach, pomiędzy którymi robiono kilkuminutowe przerwy. Typowa reakcja bezkręgowca na odczuwane drgania to zastygnięcie na moment w bezruchu i powrót do aktywności po pewnym czasie. Neurotypowe C. ­elegans przy każdym kolejnym drganiu zastygały na krócej, co świadczy o tym, że proces habituacji zachodził u nich efektywnie: zwierzęta uczyły się, iż drganie nie wiąże się z żadnymi negatywnymi następstwami, i zaczęły je coraz bardziej ignorować. Inaczej zachowywały się „autystyczne” nicienie, których czas zastygania w kolejnych próbach nie zmieniał się, co świadczy o tym, że habituacja nie zachodziła u nich w prawidłowy sposób, zwierzęta nie wyciszały swojej reakcji na bodziec pomimo jego powtarzalności.

Psy i koty

Przytoczone dotychczas przykłady skupiały się na tych objawach „zwierzęcego autyzmu”, które mają znaczenie głównie z perspektywy człowieka. Innymi słowy, dotyczyły one badań, w których poszukiwano zwierzęcego modelu autyzmu. Można jednak postawić także pytanie, czy istnieje zespół autystycznych cech oraz objawów, które występują u zwierząt i powinny budzić nasze zainteresowanie nie ze względu na możliwe przełożenie danych na człowieka, lecz z uwagi na dobro samego zwierzęcia. Czyli czy wśród nas żyją zwierzęta ze spektrum autyzmu, które zmagają się z podobnymi problemami, co ludzie z ASD?

Anegdoty dotyczące zwierząt domowych często przedstawiają koty jako „autystyków z natury”, ponieważ sprawiają one wrażenie istot skupionych na swoim wewnętrznym świecie, ceniących przestrzeń osobistą, często przejawiających zachowania, które nam, ludziom, wydają się dziwaczne. Jednak to, że potrzeby społeczne kotów różnią się od naszych, nie czyni oczywiście z tych zwierząt autystyków. Podobnie jak ośmiornice, koty z natury są samotnikami, dlatego nie są ewolucyjnie przystosowane do stadnego życia w takim stopniu jak my, ssaki naczelne. Nie znaczy to jednak, że kot nie może towarzystwa człowieka lubić; po prostu jego socjalizacja przebiega w inny sposób.

Skoro zwierzęta te, wyrażając dużą potrzebę przestrzeni osobistej, przejawiają swój naturalny behawior, nie może być u nich mowy o byciu w spektrum autyzmu. O nim można mówić bowiem u osobników, których mózgi działają inaczej niż mózgi większości przedstawicieli populacji. To powiedziawszy, należy zauważyć, że zarówno koty, psy, jak i inne zwierzęta towarzyszące o złożonych układach nerwowych mogą wykazywać objawy, które pod pewnymi względami przypominają autyzm.

Reportaż Eweliny Burdy: W dzieciństwie nie zostały zauważone przez system – bo kryteria diagnostyczne bazowały na doświadczeniach chłopców. Dziś, jako dorosłe kobiety, diagnozują się w spektrum autyzmu. I znajdują ulgę.

Jedną z jednostek, które bywają przyrównywane do ludzkiego ASD, jest opisana w 2019 r. na łamach „Journal of Veterinary Medical Science” psia dysfunkcyjność poznawcza (CCD, ang. canine cognitive dysfunction).Na obecnym etapie nie ma podstaw, by sądzić, że podłoże etiologiczne (przyczynowe) obu tych jednostek jest analogiczne, jednak obraz kliniczny wykazuje pewne podobieństwa. U psów z CCD stwierdza się skłonność do powtarzalnych zachowań (np. kilkuminutowego ganiania za własnym ogonem), zaburzenia interakcji społecznych (z innymi psami, z ludźmi), problemy komunikacyjne (np. brak merdania ogonem, brak kładzenia po sobie uszu, brak kontaktu wzrokowego z opiekunem). Czworonogi z CCD często reagują nieadekwatnie na bodźce, a także źle się czują w nowych sytuacjach, miejscach, okolicznościach.

Opisuje się u nich również charakterystyczne zachowanie, które polega na zastyganiu bez ruchu i wpatrywaniu się w pustą przestrzeń, bez wyraźnej reakcji. Opisane objawy pod wieloma względami przypominają ludzki autyzm, jednak CCD – w przeciwieństwie do ASD – wydaje się być cechą związaną z wiekiem zwierzęcia, a nie zaburzeniem rozwojowym. CCD jest rozpoznawana przede wszystkim u psów w podeszłym wieku (powyżej 10 lat). Jako taka, jest raczej porównywana z ludzką demencją, a nie z autyzmem, choć nie jest wykluczone, iż pewne objawy psiej dysfunkcyjności poznawczej występują już w młodości, ale dopiero w wieku podeszłym stają się silnie wyrażone, ponieważ nakładają się na typowe zmiany starcze.

Wydaje się zatem, że nawet najprostsze organizmy – takie jak bezkręgowce – mogą wykazywać pewne cechy i wariacje genetyczne charakterystyczne dla autyzmu. Jednocześnie zespół wieloaspektowych objawów charakterystycznych dla ASD na chwilę obecną nie znajduje swojego dokładnego odpowiednika w świecie zwierząt. To by sugerowało, że genetyczne zmienne leżące u podstaw autyzmu są stare ewolucyjnie, ale ich złożona ekspresja i symptomatologia jest charakterystyczna dla naszego, ludzkiego umysłu. Albo że po prostu potrzebujemy w tej kwestii więcej badań. ©