Pomoc w trisomii

Zespół Downa zdarza się średnio raz na 700 urodzeń; ryzyko wystąpienia rośnie wraz z wiekiem matki. Wiąże się z wieloma objawami – m.in. charakterystycznym wyglądem, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, zaburzeniami układu kostnego i węchu. Nie istnieje obecnie możliwość wyleczenia zespołu (choć np. interwencje kardiochirurgiczne pozwalają znacznie przedłużyć życie), a badania skupiają się głównie na polepszeniu jakości życia pacjentów.

Nadzieję niosą pilotażowe badania prowadzone przez neurobiologów z Francji i Szwajcarii, których wyniki publikuje wrześniowy „Science”. Zachęceni obiecującymi efektami prowadzonych wcześniej eksperymentów na myszach z trisomią, naukowcy wyposażyli siedmiu mężczyzn z zespołem Downa w pompy uwalniające regularnie do organizmu dawkę GnRH – hormonu regulującego funkcje rozrodcze (jego niedobory wywołują zaburzenia poznawcze). Po półrocznej terapii u sześciu pacjentów nieco polepszyła się sprawność poznawcza (m.in. zdolność skupiania uwagi i rozumienie instrukcji) oraz węch. Naukowcy rekrutują obecnie większą grupę badawczą, w tym kobiety, licząc, że prace te utorują drogę do badań klinicznych nad terapią hormonalną. ©℗