Nadzieja za 15 mln zł. Spór o lek dla dzieci z dystrofią Duchenne’a

Niemal 20 mln zł w kilka dni. Tyle zebrał Piotr Hancke, znany w internecie jako Łatwogang, na troje chorych dzieci. To jego kolejna zbiórka po słynnej akcji na rzecz Cancer Fighters i kolejny wielki sukces: samego Łatwoganga, jak i nas wszystkich. Jako społeczeństwo udowodniliśmy, że nie jest nam obojętna ludzka krzywda i że jesteśmy szczodrzy, gdy widzimy dziecko w potrzebie. 

Hancke po zebraniu pieniędzy wystąpił z apelem do polityków, prezydenta Karola Nawrockiego i premiera Donalda Tuska. Łatwogang chciałby, aby lek na dystrofię mięśniową Duchenne’a był refundowany. Tak, by nie trzeba było już organizować kolejnych zbiórek i by rodzice chorych dzieci nie byli stawiani w sytuacji, w której muszą zebrać po kilkanaście milionów złotych, aby zawalczyć o życie swej latorośli. Samo leczenie kosztuje bowiem ok. 12 mln zł, a licząc z dodatkowymi kosztami, w tym transportem i pobytem w USA – niemal 15 mln.

Kancelaria Prezydenta do apelu już się odniosła. Mówiąc najkrócej: poparła, ale przerzuciła ciężar decyzji na Kancelarię Premiera.

– Szczodrość ludzka zasługuje na szacunek, ale nawet w połączeniu z naturalną ludzką potrzebą ratowania swoich najbliższych nie może zwyciężyć nad logicznymi podstawami do finansowania danego leku przez państwo – studzi zapał Maciej Miłkowski, były wiceminister zdrowia odpowiedzialny za politykę lekową w rządach Mateusza Morawieckiego i Donalda Tuska, obecnie odpowiadający za finanse w Wojskowym Instytucie Medycznym. I dodaje, że – jak brutalnie by to nie zabrzmiało – nie ma sensu finansować terapii nieskutecznych lub w najlepszym razie o wątpliwej skuteczności.

– Tego chciałyby koncerny farmaceutyczne, ale zadaniem państwa jest nie ulec – uważa Miłkowski.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadko występująca choroba genetyczna, która wywołuje u dzieci zanik mięśni. Dotyka głównie chłopców. Szacuje się, że w Polsce jest ok. 400 chorych – ale żadnego oficjalnego rejestru nie ma.

Choroba ta – jak opowiadają rodzice dzieci z dystrofią – przypomina klatkę, która regularnie się pomniejsza. W środku klatki jest mały więzień. Zaczyna się od drobnych opóźnień w rozwoju ruchowym, potem następują problemy z chodzeniem, z poruszaniem się w ogóle. Choroba atakuje serce, płuca. Ogółem: szybko wyniszcza małego człowieka. Osoby z DMD są głęboko niepełnosprawne, wymagają całodobowej opieki, a perspektywa w toku życia zmienia się wyłącznie ze złej na jeszcze gorszą.

Rodzice obserwują więc, jak ich dzieci powoli, miesiąc po miesiącu, rok po roku, zbliżają się do śmierci. Ta nadchodzi zazwyczaj po 30. roku życia.

Nic zatem dziwnego, że koncerny farmaceutyczne próbują wynaleźć lek na DMD. Kilka lat temu wydawało się, że doszło do przełomu. Miał nim być produkt o nazwie Elevidys. W 2020 r. uznano go za tzw. lek sierocy, czyli stosowany w chorobach rzadkich. Dopuszczono go do stosowania m.in. w USA i Japonii.

24 lipca 2025 r. Europejska Agencja Leków (EMA) jednak obwieściła światu: ten lek nie działa. Europejski regulator odmówił dopuszczenia Elevidysu do obrotu. Mówiąc prościej: na terenie UE produkt ten nie powinien być stosowany.

Firmy farmaceutyczne, gdy chcą dopuszczenia ich produktu do obrotu, muszą przedstawić rezultaty przeprowadzonych badań. Producent leku na DMD przedstawił badanie z udziałem 125 dzieci w wieku od 4 do 7 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a, które były w stanie chodzić. Otrzymały one pojedynczy wlew Elevidysu albo placebo (substancja obojętna, pozorująca leczenie). 

Głównym kryterium oceny skuteczności preparatu był wpływ na zdolność poruszania się w ciągu 12 miesięcy, oceniany za pomocą standardowej skali o nazwie North Star Ambulatory Assessment (NSAA). Zakres skali wynosi od 0 do 34 punktów, a im wyższy wynik, tym wyższa zdolność poruszania się.

W badaniu nie wykazano, aby produkt Elevidys miał wpływ na zdolność poruszania się po 12 miesiącach. Pewną poprawę wyników w skali NSAA zaobserwowano bowiem nie tylko u pacjentów, którzy otrzymywali produkt Elevidys, ale i u tych przyjmujących placebo (zazwyczaj jest to tabletka z glukozą). 

„Różnica w zmianie wyników w skali NSAA między dwiema grupami wyniosła 0,65 w 34-stopniowej skali i nie była istotna statystycznie, co oznacza, że mogła wynikać z przypadku” – czytamy w dokumentacji Europejskiej Agencji Leków na temat Elevidysu.

– Europejska Agencja Leków nie odmawia dopuszczenia leku do obrotu bez powodu. Elevidys, czyli obecnie stosowany lek na DMD, został wnikliwie sprawdzony. I okazuje się, że nie daje oczekiwanych efektów terapeutycznych. Mówiąc prościej: nie leczy i daje bardzo dużo działań niepożądanych – objaśnia Maciej Miłkowski.

Negatywne stanowisko wydało także Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych. 

Na to nałożyły się informacje z USA. Kilkoro dzieci po przyjęciu leku zmarło, co zdaniem tamtejszej agencji leków – FDA – miało związek z terapią. FDA nie wycofała jednak medykamentu z obrotu, lecz zmieniła jego wskazanie. Może być stosowany wyłącznie u chodzących pacjentów od czwartego roku życia. Zgony wystąpiły bowiem u osób niemogących się poruszać, z bardzo rozwiniętą dystrofią mięśniową.

Pytam dr Marię Liburę, przewodniczącą Zespołu ds. studiów strategicznych przy Okręgowej Izbie Lekarskiej w Warszawie i wiceprezeskę Polskiego Towarzystwa Komunikacji Medycznej, co o tym wszystkim myśleć. Z jednej strony mamy przecież rodziny bez dobrego wyjścia. Z ich punktu widzenia jest prosta alternatywa: albo lek, który być może działa, a być może nie, albo powolna śmierć najbliższej osoby. Z drugiej strony – czy państwo powinno refundować kosztowną terapię, która jest niesprawdzona?

– W emocjach zbiórkowych umyka fundamentalne pytanie: czy podawanie dziecku leku o nieudowodnionej skuteczności, po którym odnotowano ciężkie działania niepożądane, a nawet zgony, broni się etycznie? Fakt, że choroba jest śmiertelna, nie oznacza jeszcze, że wolno nam zaakceptować dowolną interwencję wobec chorego – przekonuje Libura. 

Jej zdaniem, jeśli prawdopodobieństwo korzyści jest na granicy błędu statystycznego, jak wskazuje EMA, a ryzyko cierpienia realne, pojawia się pytanie, czy podanie takiego leku jest w najlepszym interesie dziecka.

– Co więcej – kontynuuje ekspertka – tradycyjnie osoby uczestniczące w badaniach klinicznych godziły się ponosić ryzyko w imię dobra przyszłych pacjentów, ale nie oczekiwano od nich, że dodatkowo będą za ten gest poświęcenia płacić miliony z własnej kieszeni lub ze zbiórek publicznych. W przypadku dzieci dochodzi dodatkowa komplikacja, bo nie one decydują o swoim losie.

– Wszyscy pochwalamy hojność obywateli i rozumiemy desperację rodziców szukających promyka nadziei. Chęć pomocy drugiemu człowiekowi zasługuje na szacunek. Teraz jednak rodziny i darczyńcy zbierają ogromne, liczone w milionach kwoty na terapię, której skuteczność pozostaje mocno niepewna – zauważa dr Libura.

I stawia pytanie: kto powinien ponosić koszt i ryzyko tej niepewności? Chore dziecko, jego rodzina i darczyńcy czy producent terapii?

– Medycyna oparta na dowodach powstała właśnie po to, by ciężar udowodnienia skuteczności i bezpieczeństwa spoczywał na producencie, zanim terapia trafi na rynek. W przeciwnym razie ryzykujemy sytuację, w której to nadzieja staje się produktem – sama odpowiada.

Ale jest też podejście rodziców chorych dzieci. Alicja Orlik, mama chorego na DMD Adasia, udzieliła kilka dni temu wywiadu branżowemu portalowi RynekZdrowia.pl. Powiedziała: „Ja wiem, jaka przyszłość czeka mojego synka bez terapii genowej. Mogę więc siedzieć i czekać na to, co nieuchronne. A mogę spróbować czegoś, co daje szansę to zmienić”.

Orlik zauważa, że zapewne nikt na świecie nie wie więcej o DMD i lekach, które mogłyby pomóc, niż rodzice chorych dzieci. I ma dwie wątpliwości.

Po pierwsze, dlaczego tak łatwo przyjmujemy, że Europa ma rację, a reszta świata się myli? Przecież nie tylko amerykańska FDA zatwierdziła lek, ale także np. Japonia, która nawet go refunduje.

Po drugie, zdaniem mamy Adasia to nie lek jest nieskuteczny, tylko metody, jakimi mierzy się jego skuteczność. Europejska Agencja Leków odniosła się bowiem do poprawy sytuacji pacjenta i jej nie dostrzegła. Ale równie istotne przecież jest sprawdzenie, czy u pacjentów po zastosowaniu terapii nie zatrzymuje się postęp choroby w porównaniu z przyjmującymi placebo. Inaczej mówiąc: trzeba sprawdzić nie tylko to, czy lek „cofa” chorobę, lecz także to, czy buduje obronny mur.

Maria Libura również dostrzega, że podejście europejskie jest inne od amerykańskiego i japońskiego. Ale jej zdaniem po prostu Europa mocno stosuje się do tradycyjnej medycyny, opartej na dowodach. A USA i Japonia częściej „rozpoznają bojem” schorzenia, na które nie ma jeszcze skutecznej terapii.

Sposób działania państw w przypadku leków na choroby rzadkie może przyjąć trzy postaci. Wariant maksimum to dopuszczenie leku do obrotu i jego refundowanie. Wówczas koszty stosowania terapii, najczęściej drogich, bierze na swoje barki państwo. Tak właśnie Japonia robi z Elevidysem.

Wariant pośredni to dopuszczenie do obrotu, ale brak refundacji terapii. Oznacza to, że chorzy (i ich bliscy) muszą zebrać środki na leczenie sami, ale można je przeprowadzić w kraju. To przypadek USA.

I wreszcie: lek w ogóle nie jest dopuszczony do obrotu w danym państwie. W takim wariancie chętni na leczenie muszą i zebrać pieniądze, i pojechać do kraju, w którym terapia jest dopuszczalna. To, w odniesieniu do Elevidysu, podejście Polski i całej Unii.

Apel Łatwoganga i poparcie postulatu przez Kancelarię Prezydenta nic nie zmieni.

– Nie ma nawet formalnej możliwości refundowania leku na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Na szczęście. Istnieją przepisy europejskie, które temu zapobiegają. A w Polsce są urzędnicy, którzy mają za zadanie posługiwać się wiedzą opartą na faktach, a nie na myśleniu życzeniowym czy to pacjentów, czy firm farmaceutycznych – twierdzi Maciej Miłkowski.

Aby w Polsce refundacja leku na DMD była możliwa, potrzebna jest zmiana rekomendacji przez Europejską Agencję Leków.

Z informacji „Tygodnika” pochodzących ze źródeł w europejskiej agencji wynika, że prawdopodobieństwo zmiany stanowiska w najbliższym czasie jest „bardzo niskie”. Unijny regulator stara się bowiem od lat być głuchy na wszelkie kwestie pozamedyczne, choćby oparte były o realne cierpienie obywateli.

– Po prostu agencja musi dostać poprawione badania od producenta. Bardziej przekonujące, na większej próbie, z wyraźnym zaznaczeniem, czy lek „tylko” hamuje postęp choroby, czy również cofa jej skutki – słyszymy.

W dyskusji o leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a najłatwiej byłoby opowiedzieć prostą historię o dwóch stronach sporu.

W pierwszym świecie mamy zimnych, schowanych za tabelami urzędników, niewrażliwych na dramat rodziców, którzy każdego dnia patrzą na słabnące dziecko. Drugi świat to właśnie zdesperowani rodzice i internetowi dobroczyńcy, którzy pod wpływem emocji chcą wymusić na państwie – zazwyczaj z dobrej woli i realnej chęci pomocy – finansowanie nieudowodnionej terapii.

Jednocześnie przecież rodzice dzieci z DMD nie są naiwni. Nie są też zakładnikami reklamy. Zwykle wiedzą o chorobie więcej niż niejeden lekarz, bo choroba stała się osią ich życia. Czytają publikacje, śledzą decyzje regulatorów, rozmawiają z rodzinami z innych państw, porównują wyniki, szukają lekarzy, którzy nie powiedzą im tylko: „proszę się z tym pogodzić”.

Wiedzą, że sytuacja jest beznadziejna, i wiedzą, że to nie jest tak, iż lek na pewno zadziała. Po prostu to ich jedyna nadzieja.

Co więcej, nie można przecież wykluczyć wariantu, w którym dotychczasowe badania nad Elevidysem były metodologicznie poprawne, ale realny efekt terapii jest trochę lepszy, niż z tych badań wyszło (zdarza się to przy badaniu produktów leczniczych w obie strony – czasem lek działa trochę lepiej, niż wynika z pierwszych badań, a czasem trochę gorzej). 

Nie można – i dosłownie nikt tego nie wyklucza – wykluczyć wariantu, w którym zastosowanie leku u konkretnej osoby spowolni rozwój choroby o kilka, kilkanaście, być może kilkadziesiąt miesięcy. Z punktu widzenia rodzin chorych – to już bardzo dużo.

Docieramy jednak do kluczowego pytania. Czy polskie państwo powinno finansować terapię niesprawdzoną, która najprawdopodobniej nie pomoże?

Maciej Miłkowski mówi, że w swojej odpowiedzi może iść dalej: przyjąć na chwilę, że lek pomaga i że to wiemy.

– Bo nawet gdybyśmy przyjęli, że lek na DMD jest skuteczny, należałoby zastanowić się, czy powinien być refundowany. Koszty kilkunastu milionów złotych na jednego pacjenta ekstremalnie przekraczają granice możliwości finansowych państwa. Budżet jest ograniczony, nie da się sfinansować wszystkiego zawsze. A przecież wszyscy pacjenci potrzebują zarówno leczenia, jak naukowo określonego skutecznego i sprawiedliwego dostępu do leczenia – uważa były wiceminister.

Nic więc nie da się zrobić? Może warto posłuchać rodziców dzieci chorych na DMD, którzy od ponad dwóch lat apelują o lepsze zajmowanie się chorymi.

– Powinny być ośrodki w całym kraju. Nie ośrodki w sensie takim, że mamy stawiać nowe budynki. Chodzi o to, żeby wskazać personel, który się tym zajmie w danym regionie, nazwać go odpowiednio, zaplanować regularne badania, bo tutaj jest wymagana opieka wielospecjalistyczna. Potrzebny jest nie tylko neurolog, ale też kardiolog, endokrynolog, rehabilitant, fizjoterapeuta, dietetyk, potrzebni są ludzie od wad postawy, którzy powiedzą, jak mamy te nóżki prostować, ćwiczyć – apeluje Alicja Orlik do decydentów w rozmowie z RynkiemZdrowia.pl.

Na to polskie państwo powinno być stać. A sporu o skuteczność opieki nad chorymi przez neurologów i kardiologów oraz rehabilitacji – nie ma.

Kancelarie Prezydenta i Premiera mogą więc wspólnie zrobić coś dobrego: zadbać o to, by rodziny dotknięte dystrofią mięśniową Duchenne’a nie były pozostawione same sobie. Jeśli bowiem państwo nie może dziś kupić rodzicom nadziei za kilkanaście milionów złotych, powinno przynajmniej przestać doliczać do tej choroby cenę samotności.

Autor jest redaktorem naczelnym Zero.pl