W terapii o nazwie Casgevy leczeniu podlegają dwie rzadkie i dziedziczne choroby układu krwiotwórczego: talasemia-beta i anemia sierpowatokrwinkowa. Obie choroby dotyczą mutacji genetycznych skutkujących produkcją nieprawidłowej hemoglobiny, czyli obecnego w krwinkach czerwonych białka, które odpowiada za wiązanie i transportowanie tlenu do wszystkich tkanek i komórek. Wadliwa hemoglobina powoduje przyspieszone rozpadanie się krwinek i upośledzenie dostarczania tlenu. Fragmenty zniszczonych erytrocytów mogą zatykać drobne naczynia, powodując u pacjentów silny ból.
Każdy organizm ludzki produkuje w swoim życiu dwa typy hemoglobiny – płodową i dojrzałą. Wspomniane choroby dotyczą wyłącznie tej drugiej. Hemoglobina płodowa jest u chorych prawidłowa i funkcjonalna, ale po urodzeniu odpowiednie geny hamują jej produkcję – to właśnie stało się punktem uchwytu leczenia.
Nowa terapia polega na pobraniu od pacjentów szpiku kostnego, wyizolowaniu komórek macierzystych i modyfikacji metodą CRISPR-Cas9 ich materiału genetycznego – usunięciu genu BCL11A, który hamuje produkcję hemoglobiny płodowej. Następnie zmodyfikowane komórki macierzyste wprowadza się do organizmu pacjenta, by produkowały erytrocyty.
Choć hemoglobina płodowa gorzej oddaje tlen tkankom, to obserwowana u pacjentów poprawa była znacząca – ustąpienie napadów bólu i brak konieczności przetaczania krwi. W badaniach klinicznych nie zanotowano również poważniejszych powikłań. Wprowadzenie Casgevy rozważają również amerykańska FDA i europejska EMA. Być może powszechna akceptacja otworzy nowy rozdział w leczeniu chorób genetycznych.
Wykupienie dostępu pozwoli Ci czytać artykuły wysokiej jakości i wspierać niezależne dziennikarstwo w wymagających dla wydawców czasach. Rośnij z nami! Pełna oferta →
Masz konto? Zaloguj się
365 zł 95 zł taniej (od oferty "10/10" na rok)
