Życie szmacianej lalki

Ojciec Piotra zmarł, bo nie miał siły oddychać. Karetka nie zdążyła. Według Piotra pogotowie nie spieszyło się z pomocą, bo pracownikom ratownictwa nic nie mówi nazwa choroby, która odebrała ojcu moc wykonania wdechu – „miastenia”. „Jako że sam jestem ratownikiem, mogę z całą stanowczością stwierdzić, że 95 proc. ludzi w systemie ratownictwa, czyli pogotowie, SOR, izby przyjęć nie wie, co to jest za choroba” – zapewnia.

Rzadki przypadek

Miastenia (myasthenia gravis, MG) bywa nieznana również pracownikom innych obszarów służby zdrowia, co nie może dziwić, jeśli weźmie się pod uwagę, jak rzadko mają oni okazję spotkać się z nią w praktyce – w Polsce zdiagnozowano ją u zaledwie 5-6 tys. osób. To choroba o podłożu autoimmunologicznym, na którą można zachorować w każdym wieku. Najczęściej ujawnia się u kobiet między 20. a 30. rokiem życia oraz u mężczyzn po sześćdziesiątce. Chorują również dzieci – ok. 10 proc. miasteników to osoby poniżej 16. roku życia. Nie jest dziedziczna, ale zdarza się występowanie choroby w rodzinie (zwykle u kuzynów) oraz tzw. przejściowa miastenia noworodków, spowodowana przekazaniem powodujących MG przeciwciał przez chorą matkę.

Podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych za przyczynę miastenii uznaje się nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który produkuje przeciwciała skierowane przeciw własnym komórkom. W miastenii układ immunologiczny atakuje znajdujące się w złączu nerwowo-mięśniowym receptory jednego z neuroprzekaźników, co skutkuje niemożnością prawidłowego przesyłania impulsów nerwowych do mięśni, a w konsekwencji ich osłabieniem i tzw. męczliwością (szybko narastającym zmęczeniem podczas powtarzania ruchu). Może to doprowadzić nawet do czasowego porażenia niektórych mięśni lub zwiotczenia całego ciała i upodobnienia go do bezwładnej szmacianki. Z tego powodu miastenia bywa określana mianem choroby szmacianej lalki (ang. ragdoll illness).

Nie można się uśmiechnąć

U każdego chorego miastenia przebiega inaczej – poszczególne mięśnie są atakowane w innym czasie i w różnym nasileniu. Najczęściej pierwsze objawy dotyczą mięśni oka i polegają na podwójnym widzeniu albo opadaniu powiek. Czasem zdarza się, że choroba oszczędza pozostałe mięśnie i nie postępuje – jest to tzw. miastenia oczna. Częściej jednak prędzej czy później przybiera postać uogólnioną i zaczyna obejmować wszystkie mięśnie szkieletowe. Niekiedy natomiast objawy oczne pojawiają się później lub w ogóle nie występują. Marii, która choruje od 27 lat, nigdy nie opadały powieki – jej objawy to „opadająca głowa, mowa bełkocząca, trudności z przełykaniem pokarmów, słabe ręce i nogi”. U Ady „zaczęło się wszystko od kończyn dolnych, a potem górnych”.

Choroba Alicji, autorki bloga „Z miastenią na co dzień”, przez kilka lat objawiała się opadaniem powiek (które lekarze przypisywali innym schorzeniom), po czym nagle „doszło opadanie głowy, męczliwość mięśni gardła i krtani, osłabienie mięśni twarzy, kończyn górnych, mięśni oddechowych”.
Tomasz o swoich doświadczeniach mówi: „zdrowy 37-letni facet, uprawiający grawitacyjne sporty, dostaje od życia w twarz i nagle opada mu jedna powieka i nie może się uśmiechać. Potem problemy z gryzieniem, przełykaniem, utrata siły i lekarze, szpitale, kolejne podejrzenia i nic. Aż w końcu trafiam na fantastycznego lekarza, który poświęca mi godzinę i stawia diagnozę”. Tomasz miał szczęście (w nieszczęściu) – na diagnozę czekał tylko kilka miesięcy. Zwykle trwa to znacznie dłużej (co nie wynika wyłącznie z wielomiesięcznych kolejek do neurologów czy na badania), a nierzadko okupione jest ponadto licznymi upokorzeniami i przykrościami doznawanymi ze strony przedstawicieli służby zdrowia i otoczenia chorych. Bo to przecież niemożliwe, żeby tak szybko się męczyć!

Nie jestem leniem

Chorzy na miastenię spotykają się z krzywdzącymi reakcjami otoczenia, również najbliższego. Bywają oskarżani o symulowanie, przesadzanie i lenistwo. Ich problemy są bagatelizowane lub ignorowane, także przez lekarzy, którzy wysyłają ich do innych specjalistów, zwykle psychiatrów lub psychologów. Obcy ludzie, gdy widzą miastenika, który idzie z ogromnym trudem, przewraca się, ma półprzytomny wyraz twarzy albo mówi w niezrozumiały, bełkotliwy sposób, myślą, że jest pod wpływem alkoholu albo narkotyków. Nie pomagają, odwracają wzrok i przyspieszają kroku.

Choć istnieją oczywiście badania, które pomagają wykryć chorobę – neurologiczne (próba apokamnozy, czyli męczliwości mięśni), elektrofizjologiczne, farmakologiczne (domięśniowe podanie leku na miastenię), immunologiczne (badania przeciwciał) – po pierwsze, nie u wszystkich chorych wychodzą one pozytywnie, a po drugie, to lekarze muszą je zlecić, a najpierw wpaść na pomysł, że chory może cierpieć na miastenię. Pomyłek diagnostycznych jest więc wiele, zwłaszcza w przypadku osób, u których choroba zaczęła się w nietypowy sposób (np. od chrypki spowodowanej osłabieniem mięśni krtani) albo w nietypowym wieku (np. u dzieci, młodych mężczyzn, starszych kobiet).

20 proc. osób, u których w końcu stwierdzono miastenię, z początku leczono na coś innego (najczęściej na nerwicę), czasem przez wiele lat i oczywiście bezskutecznie. Ilu miasteników leczy się obecnie na inne choroby lub traci kolejne miesiące na „bieganie” (w praktyce raczej: „pełzanie”) od lekarza do lekarza i próby postawienia diagnozy – nie wiadomo. Być może nie jest to wcale aż tak rzadka choroba – wiadomo bowiem, że zdiagnozowanie miastenii jest często wynikiem szczęścia przejawiającego się w trafieniu na odpowiedniego lekarza, niekoniecznie zresztą neurologa. Na przykład Ada zdiagnozowała swoją chorobę dzięki pomocy lekarki specjalizującej się w dermatologii: „To ona wymieniła słowo »miastenia« jako pierwsza. To było coś... niesamowitego. Osoba z zupełnie obcej dziedziny wyratowała mnie od bycia warzywkiem”.

Lekarz sprawdza w Google’u

Do lat 30. XX wieku, kiedy to zaczęto stosować pierwszy lek ułatwiający przesyłanie impulsów z nerwów do mięśni, chorzy na MG byli skazani na pewną śmierć. Z czasem, wraz z rozwojem medycyny i wprowadzaniem kolejnych metod leczenia (farmaceutycznego oraz chirurgicznego, które polega na usunięciu grasicy wytwarzającej przeciwciała) i urządzeń wspomagających oddychanie (respiratorów), śmiertelność zaczęła spadać i obecnie ocenia się ją na 3–10 proc. w tzw. przełomie miastenicznym. Przełom to szybkie narastanie objawów miastenii, które prowadzi do niewydolności oddechowej. Co piąta osoba chora na miastenię przynajmniej raz w życiu doświadczyła tego stanu. Wszystkie się go boją.

W najgorszej sytuacji są miastenicy z małych miejscowości, gdzie nie ma specjalistów znających się na tej chorobie. „Lekarz przy mnie wchodził w Google’a, żeby zobaczyć, co to za choroba! Neurolog, który przyjeżdża do naszego miasteczka, kieruje mnie do Bydgoszczy – tam, gdzie zdiagnozowano mi miastenię – bo twierdzi, że oni tam się znają. Staram się nie myśleć, co by było, gdyby... Boję się niewiedzy naszych lekarzy, bo kto mi pomoże przy problemach z przełykaniem lub dusznościami?” – pyta Beata.

Zresztą nawet ci, którym udało się trafić do neurologa potrafiącego leczyć miastenię, nie mogą mieć pewności, że uda się im powstrzymać rozwój choroby albo zapobiec przełomowi. Nie jest łatwo dobrać odpowiednie leczenie, a u niektórych jest to niemożliwe (zdarza się tzw. miastenia lekoodporna, nie do opanowania w żaden sposób). Pozostaje nauka życia z ograniczeniami, których nie da się pokonać siłą woli. Paweł tak opisuje zmiany, jakie zaszły w jego życiu pod wpływem miastenii: „Całą młodość spędziłem na macie, basenie, siłowni, sparingach, rowerze, rolkach… a teraz chodząc po schodach męczę się bardziej, niż kiedyś bezlitośnie podciągając swoje ciało na drążku do upadłego”. Niektórzy nie chodzą po schodach. Inni nie chodzą w ogóle.

Zdarzają się też i tacy, którzy organizują dalekie wyprawy, uprawiają sport i mogą pochwalić się kondycją lepszą od niejednego zdrowego. Natalia wybrała się na pieszą wędrówkę od Bałtyku do Tatr, będąc święcie przekonaną, że udało się jej pokonać miastenię dzięki drogim suplementom diety pewnej firmy. W rzeczywistości jednak ma po prostu remisję – marzenie każdego miastenika.

Remisja nie oznacza wprawdzie zupełnego wyzdrowienia (miastenia jest nieuleczalna), lecz jest to dłuższy lub krótszy okres, kiedy choroba odpuszcza, cofają się wszystkie objawy i można wrócić do dawnego trybu życia. U 10 proc. chorych pojawia się ona samoistnie. Można też doprowadzić do niej za pomocą odpowiednio dobranej farmakoterapii lub w wyniku usunięcia grasicy (po tym zabiegu ok. 25 proc. miasteników doświadcza remisji). Nie trwa jednak wiecznie – choroba prędzej czy później wraca, a wraz z nią niemożliwe do przezwyciężenia zmęczenie, strach przed przełomem i nadzieja, że karetka zdąży na czas. ©

Wszystkie wypowiedzi pochodzą z facebookowej grupy wsparcia dla miasteników „Miastenia Gravis Polska”.

TRZY MILIONY CIERPIĄCYCH POLAKÓW
Choroby rzadkie, do których należy m.in. miastenia, to grupa kilku tysięcy schorzeń, na które łącznie cierpi od 6 do 8 proc. populacji. Według zalecanej przez Unię Europejską definicji za rzadką uznaje się chorobę, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Rzadkie schorzenia mają zwykle uwarunkowania genetyczne, przebiegają przewlekle i w około połowie przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym. Na choroby takie cierpi w Polsce nawet do trzech milionów osób.
Źródło: Ministerstwo Zdrowia