Genetyczne pokuszenie

Ogranicz ryzyko zachorowania na takie choroby jak nowotwory złośliwe, zawał serca czy zakrzepica przy pomocy profilaktycznych badań genetycznych” – wystarczy wrzucić w Google odpowiednią frazę, a wyświetlają się dziesiątki reklam. Obietnic spełnienia najważniejszego z życzeń: Obyśmy tylko zdrowi byli.

Wszystko ma swoją cenę. Za 1,5 tys. zł zafundujemy sobie komplet badań określający ryzyko zachorowania na raka (zestaw dla kobiet i mężczyzn pod kątem kilku najczęściej występujących nowotworów). Około 300 zł kosztuje badanie pod kątem raka piersi i jajnika z uwzględnieniem mutacji jednego genu. Dopłacając 100 zł, przebadamy sobie już dwa geny.

Drzewo poznania

Ale analizując DNA możemy – jak sugerują reklamy pracowni genetycznych – dowiedzieć się o sobie o wiele więcej: poznać genetyczne uwarunkowania otyłości (300 zł), ryzyko samoistnych poronień (ok. 400 zł), choroby Alzheimera (ok. 350 zł) czy nietolerancji pokarmowych (549 zł). Można również przebadać geny, by ustalić, czy grożą nam choroby układu krążenia – za kompleksowe wyniki zapłacimy ponad 3,5 tys. zł. Można przebadać siebie – i partnera, z którym planuje się mieć potomstwo – pod kątem dziedzicznych chorób genetycznych: mukowiscydoza, pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB), rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Jednym słowem: drzewo poznania dobrego i złego. Z tą różnicą, że posadzić je i zrywać owoce może dosłownie każdy. I każdy może wodzić na pokuszenie.

No właśnie, czym dokładnie kusi? Część firm w swoim portfolio umieszcza zarówno „diagnostykę predyspozycji nowotworowych”, jak i „testy na zdradę” (bada się ślady genetyczne na garderobie, ustalając fakt niewierności partnera). Inne w szerokim pakiecie badań proponują ustalenie indywidualnej genodiety, „która zapewni pacjentowi dobry stan zdrowia, osiągnięcie optymalnej masy ciała czy uniknięcie rozwoju wielu groźnych chorób w przyszłości”. Koszt – niecałe 2 tys. zł. O genodiecie zrobiło się głośno dwa lata temu, przed turniejem we Francji, głównie dzięki biografiom Roberta Lewandowskiego. Król strzelców Bundesligi i kapitan polskiej reprezentacji ujawnił, że jadłospis – jeden z filarów jego sportowej formy – oparty jest na wynikach badań genetycznych.

Dziki Zachód

Badania genetyczne to wciąż stosunkowo młoda dziedzina medycyny, ale w ośrodkach akademickich i szpitalach wysoko­specjalistycznych w ciągu ostatnich dwóch dekad poczyniła ogromne postępy. I w momencie, gdy naukowcy dokonywali przyspieszenia, większość krajów europejskich wprowadziła mniej lub bardziej restrykcyjne regulacje dotyczące badań genetycznych. Nie tylko tych wykonywanych w laboratoriach uczelni medycznych. 2000 rok – Litwa, 2003 – Norwegia, 2004 – Szwajcaria i Włochy. Grupa państw, która materię badań genetycznych regulowała już wcześniej (Wielka Brytania, Francja, Austria), w pierwszej dekadzie XXI wieku szybko zdecydowała się na dostosowanie ich do postępu i możliwości nauki. Jednym z powodów była świadomość, że badania genetyczne to potencjalna żyła złota dla różnego rodzaju naciągaczy.

Polska jest jednym z niewielu krajów Starego Kontynentu, który nie ma takich przepisów. Mimo że od kilku lat eksperci monitują ministerstwa zdrowia i nauki o konieczności szybkiej zmiany tego stanu rzeczy. Z opublikowanego w maju raportu Najwyższej Izby Kontroli wynika, że brak regulacji rzuca głęboki cień na obszar badań genetycznych. Kontrolerzy NIK piszą wprost: w materii badań genetycznych stanowimy Dziki Zachód.

Brak regulacji oznacza, że wszystko jest dozwolone. Pracownię badań genetycznych może w tej chwili prowadzić wysokospecjalistyczny szpital, ale również Jan Kowalski. „W obecnym stanie prawnym badania genetyczne wykonywane są przez laboratoria, w tym funkcjonujące w zakładach opieki zdrowotnej, niepublicznych zakładach opieki zdrowotnej oraz podmioty prywatne oferujące/wykonujące badania poza systemem ochrony zdrowia” – czytamy w raporcie NIK.

Szlak do Chin

Działalność laboratorium medycznego (które również może wykonywać testy genetyczne) podlega przepisom regulującym działalność leczniczą, a podmiot, który prowadzi laboratorium, musi je wpisać do ewidencji prowadzonej przez Krajową Radę Diagnostów Laboratoryjnych. Podmioty prywatne mogą oferować dowolne testy genetyczne w dowolnym zakresie i dotyczące dowolnie wybranych chorób genetycznych tylko na zasadzie zgłoszenia działalności gospodarczej.

Efekt? Jeśli chcemy zrobić najprostsze badanie krwi, udajemy się do gabinetu pobrań, który materiał do badań przesyła do certyfikowanego laboratorium. Jeśli decydujemy się na badania genetyczne, możemy swój materiał genetyczny przekazać firmie, która nie podlega żadnej kontroli.

Co się dzieje z pobranym materiałem, z którego można pozyskać kompleksową wiedzę o naszym stanie zdrowia (jakże cenne informacje dla ubezpieczycieli, banków, pracodawców)? Tajemnicą poliszynela jest, że część firm (eksperci nazywają je niekiedy pracowniami garażowymi) wysyła próbki do chińskich laboratoriów. Bo firma – nazwijmy ją „Świetny Gen sp. z o.o.” – może zaoferować dowolne testy wyłącznie na zasadzie zgłoszenia działalności gospodarczej, bez konieczności posiadania własnego laboratorium, uzyskania opinii ekspertów genetyki medycznej, posiadania państwowego certyfikatu czy też poddawania się kontroli.

Państwo nie określiło, jak długo podmioty oferujące badania genetyczne mogą przechowywać materiał pobrany od klienta. Nie określiło, jak długo firma może przetwarzać dane osobowe, ani jakie zgody są konieczne do wykonywania badań. W efekcie jeden z podmiotów, które NIK wzięła pod lupę, przechowywał materiał genetyczny sprzed blisko 40 lat. Ponieważ nie ma przepisów, nie można stwierdzić, czy wyniki badań genetycznych, zawierające ogromny zasób wiadomości nie tylko o osobie, która badaniu się poddała, ale również o jej bliskich, są bezpiecznie przechowywane.

Państwo nie postarało się nawet o to, by mieć wiedzę, ile dokładnie podmiotów wykonuje badania genetyczne. Nie ma centralnego rejestru laboratoriów i poradni genetycznych, nie ma dokładnych danych, ile badań rocznie jest wykonywanych – ale eksperci szacują, że co najmniej milion, rynek badań genetycznych jest zaś wart setki milionów złotych. W latach 2015-17 Narodowy Fundusz Zdrowia zapłacił za badania genetyczne ok. 270 mln zł (a NFZ finansuje tylko niewielką ich część).

Leczenie skrojone na miarę

Rynek badań genetycznych będzie się rozwijał. I powinien, bo w tej chwili nie ma wątpliwości: przyszłością medycyny jest leczenie spersonalizowane. Wiedza o genetycznych uwarunkowaniach niektórych chorób (ich lista ciągle się wydłuża) już w tej chwili umożliwia bardziej precyzyjne dopasowywanie leczenia – na przykład w raku piersi – do konkretnego pacjenta. Zamiast jednego leku dla milionów pacjentek, powstają leki przeznaczone dla węższych grup chorych. Leczenie staje się z jednej strony droższe, z drugiej – bardziej efektywne. Niektóre nowotwory z punktu widzenia medycyny są już chorobami przewlekłymi, z którymi można żyć nawet kilkadziesiąt lat.

Ludzki organizm to złożona maszyna, dlatego leczenie różnych typów nowotworów powinno być precyzyjne i kompleksowe – powtarzają eksperci przy okazji każdej konferencji poświęconej leczeniu onkologicznemu. A takiego leczenia nie ma bez nowoczesnej diagnostyki, jej z kolei – bez badań genetycznych. Kilka dni po publikacji raportu NIK w bydgoskim Centrum Onkologii otwarto Innowacyjne Forum Medyczne, gdzie lekarze, farmaceuci i diagności mają planować dla pacjentów indywidualne terapie w oparciu o molekularny profil nowotworu.

Nowoczesna medycyna wymaga jednak dostosowanego do postępów nauki prawa. Eksperci mogą bez końca wymieniać obszary wymagające uregulowania lub przynajmniej refleksji. Choćby takiej, które badania genetyczne można wykonać na zasadach komercyjnych (np. genodietę), a którym powinna towarzyszyć konsultacja medyczna – przed i po wykonanym badaniu. Bo o ile ustalenie diety w oparciu o profil genetyczny raczej nikomu nie zaszkodzi (poza odchudzeniem portfela), to pozostawienie pacjenta samego z wynikiem badania pod kątem zagrożenia chorobami nowotworowymi nie jest dobrym pomysłem. Co więcej, onkolodzy zgodnie twierdzą, że badania pod kątem dziedzicznych nowotworów powinni wykonywać wyłącznie pacjenci, u których prawdopodobieństwo zachorowania – na podstawie wywiadu rodzinnego – jest wysokie. Testy genetyczne nie są elementem szerokiej profilaktyki przeciwnowotworowej.

Podobnie jest zresztą z badaniami pod kątem chorób genetycznych na etapie planowania rodziny, które mają sens, gdy w bliskiej rodzinie wystąpiły takie choroby lub rodzicom już urodziło się chore dziecko (choroba genetyczna nie musi być dziedziczona, mutacje genów mogą pojawić się samoistnie).

Problem w tym, że z pacjentami (a także z profesjonalistami medycznymi) tak naprawdę o genach i ich tajemnicach nie ma kto rozmawiać. To jeszcze jeden smutny wniosek płynący z raportu NIK. Mamy około stu specjalistów genetyki klinicznej. Dostać się do genetyka „na NFZ” to zadanie z kategorii „trudne, bardzo trudne”, a na opisy wyników badań trzeba czekać tygodniami, bo brakuje specjalistów.

NIK stawia przed ministrami zdrowia i nauki jasne zadania: stworzenia systemu opieki genetycznej (jako części systemu opieki medycznej), z określonymi zasadami wykonywania badań, poradnictwa, ochrony danych oraz przechowywania i wykorzystania materiału. I skierowania do społeczeństwa działań edukacyjnych na temat badań genetycznych, ich zastosowania oraz bezpieczeństwa. ©