Wykupienie dostępu pozwoli Ci czytać artykuły wysokiej jakości i wspierać niezależne dziennikarstwo w wymagających dla wydawców czasach. Rośnij z nami! Pełna oferta →
Rytuał powtarza się od ponad dekady: w okolicach 28 lutego (Dzień Chorób Rzadkich) ktoś z kierownictwa resortu zdrowia zwołuje konferencję prasową i ogłasza rychłe zakończenie prac nad Narodowym Planem na rzecz tych chorób. W grudniu 2018 r. utworzono w tej sprawie specjalny zespół. Komisji, narad z ekspertami, spotkań z pacjentami, opowieści o pomysłach na zmiany w prawie było już wiele. Owoców na razie brak.
Chorób rzadkich (mniej niż pięć przypadków na 10 tys. osób) medycyna zna już ok. 8 tys. 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne, połowa upośledza rozwój, co trzeci chory nie dożywa 2. roku życia. Choroby rzadkie dotykają 6-8 proc. każdej społeczności: w Polsce chodzi nawet o 3 mln pacjentów.
W 2015 r. siedmiolatka Zuzia Macheta zebrała 6 mln zł na eksperymentalną terapię pęcherzowego oddzielania się naskórka; w zeszłym roku rodzeństwo, Weronika i Bartek Dulowie – 4,5 mln na lek powstrzymujący postęp rdzeniowego zaniku mięśni. Leczenie chorób rzadkich jest niebotycznie drogie i na ogół możliwe tylko dzięki zbiórkom. Wielu pacjentów nie ma na co zbierać; tylko dla kilku procent chorób rzadkich istnieją leki. Przemysł farmaceutyczny nie ma interesu w ich opracowywaniu: wymaga to miliardowych nakładów, a o zwrot inwestycji niełatwo. Państwa niechętnie refundują terapie – np. w Polsce w podejmowaniu decyzji kluczowe jest kryterium opłacalności. Kilka lat temu (już za rządów PiS) ministerstwo obiecywało, że w przypadku tzw. leków sierocych efektywność kosztowa przestanie grać rolę. Na deklaracjach się skończyło. Polska refunduje mniej tych leków niż Rumunia czy Bułgaria. Szczęśliwcom udaje się zakwalifikować do jednego z 14 programów lekowych. Do programu trudno wejść – to często droga krzyżowa pacjentów i ich lekarzy – a łatwo z niego wypaść.
Trudności zaczynają się jednak dużo wcześniej. Choroby rzadkie mają tzw. niespecyficzne objawy (gorączka, zmęczenie), co sprawia, że ich diagnozowanie trwa nawet kilkanaście lat. Potem pacjenta prowadzi kilku-kilkunastu specjalistów (w lutym w Łodzi uruchomiono trzecie – po Krakowie i Gdańsku – centrum specjalizujące się w chorobach rzadkich). Brak rozpoznania bywa śmiertelnie niebezpieczny. Genetyczka prof. Anna Latos-Bieleńska ma pacjenta, który w wieku 14 lat dostał na wuefie piłką w nogę i pękła mu tętnica. „Jest po amputacji, dopiero po kilku latach od tego zdarzenia ma rozpoznanie: zespół Ehlersa-Danlosa” – powiedziała w debacie „Pulsu Medycyny”.
W 2012 r. Unia Europejska zobowiązała państwa członkowskie do przyjęcia strategii nt. chorób rzadkich. W Polsce wciąż nie powstała. Narodowy Plan nie rozwiąże zresztą problemów: trzeba go będzie dopiero przełożyć na rozporządzenia i nowelizacje ustaw (m.in. refundacyjnej). Problematyka tych chorób wykracza przecież poza kwestie medyczne. Pacjenci wymagają nieustannej opieki, co zmusza jednego z rodziców do rezygnacji z pracy. System edukacji nie oferuje chorym dzieciom żadnego wsparcia. Walczyć – często sądownie – trzeba nawet o orzeczenia o niepełnosprawności.
Czy coś ruszy? „Projekt Narodowego Programu Chorób Rzadkich jest na etapie konsultacji wewnętrznych” – powiedziała 28 lutego wiceminister Józefa Szczurek-Żelazko. Jej szef, Łukasz Szumowski, dodał: „Liczę na szybkie procedowanie”. ©℗
