Na diagnozę choroby rzadkiej pacjenci w Polsce czekają średnio cztery lata

Mniej więcej co czwarty pacjent, u którego zdiagnozowano jedną z tzw. chorób rzadkich, czekał na diagnozę od 5 do nawet 30 lat. 40 proc. spośród nich otrzymało w tym czasie błędne rozpoznanie, bardzo często – nerwicy. Na diagnozę choroby rzadkiej pacjenci w Polsce czekają średnio cztery lata od wystąpienia pierwszych objawów. Jednak problem wieloletniego braku diagnozy dotyczy również osób cierpiących z powodu powszechnych schorzeń. To całe lata niepewności, strachu i bezradności. Oraz postępów nieleczonej choroby.

„Tak musi być”

– Po drugiej cesarce zaczęłam odczuwać podczas menstruacji ból w okolicy blizny – mówi Aneta Knop, mama dwojga dzieci w wieku 8 i 6 lat. – Krwawienia stały się bardzo obfite i długie, trwały po dwa tygodnie. Z czasem bóle się nasilały, a po kilku latach nie byłam w stanie ich znieść; tabletki przestały działać. Płakałam z bólu, a od lekarzy słyszałam, że skoro USG niczego nie wykazuje, to „wszystko jest pięknie” albo „tak musi być”. Mówili, że nie ma powodów do obaw, i uśpili moją czujność. Gdy ja próbowałam znosić ból, w moim brzuchu rozwijała się endometrioza.

W chorobie tej błona śluzowa macicy znajduje się poza nią, ale podlega takim samym zmianom jak ta w macicy, czyli „miesiączkuje”, powodując ból podczas okresu oraz powiększające się zrosty, torbiele i guzy. Niekiedy pojawia się samoistnie, a niekiedy – jako powikłanie po operacji. W zależności od zaawansowania choroby można leczyć ją farmakologicznie (hamując rozrost endometrium) albo chirurgicznie (usuwając jego ogniska). U Anety endometrioza była wynikiem cesarskiego cięcia i gdy po około ośmiu latach choroby została w końcu zdiagnozowana, guz osiągnął już wielkość prawie 7 cm i wrósł w okoliczne narządy.

– Czekają mnie dwie trudne, okaleczające operacje i długa rehabilitacja – mówi Knop. – Podczas pierwszej zostanie usunięty guz i fragment zajętych przez niego mięśni brzucha, a po roku macica i pozostałe ogniska endometriozy.

Operacje nie są refundowane. Koszt: 50 tys. zł. Aneta zbiera pieniądze w serwisie siepomaga.pl i wciąż ma żal do lekarzy, którzy przeoczyli zmiany na USG i zbagatelizowali jej objawy. Nie jest jedyna. Szacuje się, że w Polsce nawet 2,5 miliona kobiet może chorować na endometriozę, a od pierwszych jej objawów do diagnozy mija średnio 8-12 lat. Wynika to m.in. z powszechnego przekonania, że ból menstruacyjny to coś normalnego. Bagatelizują go zarówno pacjentki, jak i lekarze. Bo „tak musi być”.

„Młodzieńcza histeria”

– Jako nastolatka zaczęłam zgłaszać bóle brzucha i głowy oraz problemy z oddychaniem – mówi Ewa Kowalów, prezeska Stowarzyszenia Ehlers-Danlos Polska. – W badaniach nic nie wychodziło, więc lekarze stwierdzili, że skoro młoda dziewczyna, to na pewno stresowe. Objawy nasilały się w klasie maturalnej, powodując nieobecności. Wtedy wychowawczyni wezwała moją mamę i powiedziała, że albo zacznę normalnie przychodzić na lekcje, albo mam zmienić szkołę. Nie mogłam starać się o nauczanie indywidualne, bo nie miałam diagnozy.

Kowalów zdała maturę w szkole prywatnej. Poszła na weterynarię i po pierwszym roku studiów zdiagnozowano u niej potworniaka jajnika. Wcześniej żaden lekarz nawet nie zasugerował, żeby pójść do ginekologa i zrobić USG. – Łatwiej było zbagatelizować wszystkie objawy i uznać je za „młodzieńczą histerię” – wspomina kobieta.

Gdy guz jajnika został usunięty, bóle brzucha minęły. Ze wszystkimi innymi objawami choroby, która (po kilku latach odsyłania do psychiatrów) została zdiagnozowana jako zespół Ehlersa-Danlosa, Kowalów zmaga się natomiast do dzisiaj. I już zawsze będzie się zmagać, bo to uwarunkowane genetycznie, wielonarządowe schorzenie tkanki łącznej – jest nieuleczalne.

– Po trzecim roku studiów, które były moim marzeniem, musiałam z nich zrezygnować, ponieważ nasilające się objawy uniemożliwiły mi naukę – mówi Kowalów. – Już wcześniej choroba zabrała mi możliwość podejmowania innych aktywności, np. prowadzenia życia towarzyskiego. Lekarze wciąż jednak mówili, że to wszystko psychosomatyczne i powinnam iść do psychiatry. I gdy już zdecydowałam się na pobyt w szpitalu psychiatrycznym, jeden lekarz stwierdził, że skoro młoda dziewczyna nie jest w stanie pójść na imprezę czy na zakupy, to coś musi być nie tak. Zainteresował się, uwierzył w moje objawy i pokierował dalej.

Ewa Kowalów otrzymała diagnozę zespołu Ehlersa-Danlosa w wieku 23 lat, dwa lata po rezygnacji ze studiów i wiele lat po pojawieniu się pierwszych symptomów choroby, która zaczęła objawiać się już w dzieciństwie. Średnio zespół ten diagnozowany jest u pacjentów w wieku 22 lat, ale zdarzają się chorzy, którzy znacznie później dowiadują się, że to on stanowi przyczynę ich licznych dolegliwości.

– Mamy w stowarzyszeniu i grupie wsparcia osoby w wieku 50-60 lat, które właśnie otrzymały diagnozę albo jeszcze jej szukają, choć objawy miały przez całe życie – mówi Kowalów, która po własnym rozpoznaniu przeszła wiele operacji i zabiegów, dzięki którym jej stan poprawił się na tyle, by mogła wrócić na studia. Nie na wymarzoną weterynarię, ponieważ to zbyt obciążające fizycznie, lecz na medycynę. Dziś ma 30 lat i jest na drugim roku. Na stronie stowarzyszenia, które założyła wraz z mamą, wyjaśnia, dlaczego w jego logo jest zebra: „Studenci medycyny są na studiach uczeni, że najprostsze rozwiązanie najczęściej jest tym właściwym. Używa się przy tym przenośni, mówiącej »jeśli słyszysz tętent kopyt, myśl o koniu, nie o zebrze«. Koń jest metaforą choroby częstej, bardziej prawdopodobnej, a zebra – rzadkiej. Lekarze niestety zapominają, że przysłowiowa zebra istnieje. Dlatego, cierpiąc na Zespół Ehlersa-Danlosa, tak trudno otrzymać prawidłową diagnozę”.

„Po co pani szuka?”

Dotyczy to również innych rzadkich chorób, których opisano dotychczas kilka tysięcy i wciąż odkrywane są nowe.

– Ostatnio jedna lekarka stwierdziła, że albo choruję na jakieś ultrarzadkie schorzenie, jeszcze nigdzie nie opisane, albo mam już tak duże zaniki mięśni, że badania EMG nie są miarodajne – mówi Izabela, która na rozpoznanie czeka od 23 lat. – Przez jakiś czas diagnozowano u mnie rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ale badania genetyczne to wykluczyły. Obecnie mam podejrzenie wieloogniskowej neuropatii ruchowej z blokiem przewodzenia. Miałam już podejrzenia miopatii, dystrofii miotonicznej typu pierwszego i drugiego oraz innych chorób mogących być przyczyną zaniku mięśni. Konkretnej diagnozy nie ma, a mimo intensywnej rehabilitacji choroba powoli postępuje.

Badania potwierdziły zmiany w układzie nerwowo-mięśniowym, więc gdy Izabela przez chorobę straciła możliwość wykonywania pracy (zachorowała po 30. roku życia), mogła ubiegać się o rentę, orzeczenie o niepełnosprawności i wsparcie organizacji pozarządowych. Dziś jest podopieczną kilku fundacji, które organizują zbiórki na jej rehabilitację, niekiedy podając nieaktualne dane o diagnozie SMA. Najwyraźniej łatwiej zbierać fundusze, gdy pacjent ma konkretne rozpoznanie – być może „rdzeniowy zanik mięśni” brzmi lepiej niż „zanik mięśni o nieustalonej przyczynie”. Brak diagnozy to jednak brak leczenia, więc Izabela nadal szuka.

– Prywatnie też się diagnozowałam, całą Polskę zjeździłam – mówi. – W kraju wykorzystałam już chyba wszystkie możliwości, a za granicą, niestety, ograniczają mnie finanse. Czasem słyszę od lekarzy w moim mieście: „Po co pani szuka?”, „Co pani znowu wyczytała?”, „Jak panią coś boli, to ja pani wypiszę przeciwbólowe, ale niech już pani da spokój”. Mimo to dalej szukam, choć z wiekiem mam coraz mniej energii i zapału. Są takie dni, że mam dosyć. Ale potem słyszę, że otwiera się kolejne centrum chorób rzadkich, i się zgłaszam. Zresztą ja jestem ciekawym przypadkiem nie tylko ze względu na tę ultrarzadką chorobę, ale też dlatego, że mam serce po prawej stronie i całkowite odwrócenie trzewi. Zgłosiłam się więc też do donacji zwłok – jak nie mogą za życia, to może po śmierci coś znajdą.

Ok. 60 proc. pacjentów z rzadkimi chorobami neurologicznymi jest w takiej sytuacji jak Izabela – bez ostatecznej diagnozy, w codziennej walce z chorobą, która być może nie ma jeszcze nazwy. I wielu pacjentów z innymi nieodkrytymi jeszcze chorobami.

„To ja jestem lekarzem”

– Żeby nazwać coś nową jednostką chorobową, musi zebrać się grupa pacjentów, którzy spełniają kryteria, mają podobne wyniki badań i których choroby mają taki sam przebieg – mówi Agnieszka Górecka, wiceprezeska Fundacji Niezdiagnozowani. – Medycyna intensywnie się rozwija, wciąż opisywane są kolejne schorzenia, których dotychczas nie dało się zdiagnozować. Albo których wcześniej nie było, bo wciąż przecież pojawiają się nowe.

Pani Agnieszka i jej nastoletni syn są wciąż w trakcie poszukiwań. Po wielu latach „odysei diagnostycznej” oboje mają takie samo, niewiele mówiące, częściowe rozpoznanie: „inne nieokreślone choroby tkanki łącznej”, choć ich objawy są różne. Droga do tej częściowej diagnozy nie była łatwa.

– Przez kilka pierwszych lat życia syna próbowałam znaleźć przyczynę jego coraz liczniejszych dolegliwości – mówi Górecka. – Zaczęło się od wysokich gorączek bez konkretnej przyczyny, potem doszły kolejne objawy, m.in obrzęki i bóle stawów, wędrujące pokrzywki, neurosensoryczny ubytek słuchu. Lekarze długo bagatelizowali moje obawy, nieraz słyszałam: „Proszę nie histeryzować, nie szukać choroby na siłę”. Dopiero lekarka z pediatrycznego oddziału zakaźnego we Wrocławiu, dr Zofia Szymańska-Toczek, wysłuchała mnie jak matkę, kazała rozpisać objawy i pokierowała dalej. Po kilku latach od początku choroby u mojego syna zdiagnozowano zespół Muckle’a-Wellsa.

Niestety, po kolejnych ośmiu latach okazało się, że diagnoza jest błędna.

– Syn miał wszystkie objawy tej jednej autoimmunologicznej choroby, potwierdzały ją kolejne badania i wszyscy specjaliści – wyjaśnia Górecka. – Przez osiem lat to była oficjalna diagnoza, ale po przeprowadzeniu już łatwiej dostępnych badań genetycznych wykluczyli ją immunolodzy w Centrum Zdrowia Dziecka. I znów nie wiadomo, na co konkretnie choruje mój syn, ale teraz przynajmniej nie ma wątpliwości, że jest to choroba jego tkanki łącznej, a nie moje wyobrażenia. Jak każdy rodzic dziecka, u którego chorobę trudno zdiagnozować, słyszałam, że to wszystko jest w mojej głowie. Kiedy później sama zachorowałam, byłam już doświadczona w walce o diagnozę. A gdy przez dwa lata nie mogłam uzyskać skierowania do reumatologa, bo pani doktor twierdziła, że to ona jest lekarzem i to ona decyduje, komu może przyznać skierowanie, wiedziałam, jak sobie z tym radzić.

Agnieszka Górecka dzieli się swoim doświadczeniem z podopiecznymi Fundacji Niezdiagnozowani: edukuje, jak przygotować się do rozmowy z lekarzem, porządkować dokumentację medyczną, opisywać objawy. – Komunikacja jest kluczowa – przekonuje. – Lekarz powinien posiadać umiejętność słuchania pacjenta, ale i pacjent musi umieć wyjaśnić lekarzowi, co mu dolega.

„Niech pani nie udaje”

– Zanim poznałam specjalistyczną terminologię, bardzo źle opisywałam lekarzom objawy mojej choroby – mówi Rut Czarnecka-Walczak, z zawodu psycholożka. – Część tych objawów, np. ze strony przewodu pokarmowego, lekceważyłam i w ogóle o nich nie wspominałam. Innych nie umiałam odpowiednio nazwać ani interpretować. Czułam się ogólnie źle, jakbym ciągle miała jakąś infekcję, byłam osłabiona i rozbita, nie miałam siły pracować, i to zgłaszałam lekarzom. Później dowiedziałam się, że to tzw. objawy grypopodobne, więc myślałam i mówiłam, że mam infekcję. Ale nie miałam.

Podstawowe badania nie wykazywały żadnych nieprawidłowości, więc Czarnecką nie tyko odsyłano do psychiatry, ale też oskarżano o symulowanie.

– Zostałam zlekceważona, wmawiano mi, że mam depresję i to dlatego nie mogę wstać z łóżka – wspomina. – Ta diagnoza była dla mnie trudna do przyjęcia, ponieważ z wykształcenia jestem psychologiem, znam kryteria diagnostyczne depresji i uważam, że nie miałam jej objawów. Ale dla psychiatry fakt, że od pół roku chodziłam po lekarzach i niczego nie znaleziono, oznaczał, że ewidentnie moja psychika nawaliła. Moja lekarka rodzinna natomiast mówiła: „Jeśli nie chce pani pracować, to niech pani powie, ja pani wypiszę to zwolnienie, ale niech pani nie udaje, nie oszukuje”. Tak bardzo chciała mnie przekonać, że mam depresję. Ciężko być jedynym przekonanym, że nie ma się takiej choroby, szczególnie jeśli słyszy się to od psychiatry.

Po kilku latach poszukiwań Czarnecka uzyskała diagnozę: zespół przewlekłego zmęczenia. A właściwie „powirusowy zespół zmęczenia”, bo tak brzmi to rozpoznanie w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10.

– Ludzie często myślą, że osoby chore na syndrom chronicznego zmęczenia (CFS), nazywany też encefalopatią mialgiczną (ME), są wyczerpane, powolne, ciągle chce im się spać – wyjaśnia. – Ja też tak myślałam i tak też może być, ale „zmęczenie” w tej chorobie może przyjmować rozmaite formy. Charakterystycznym objawem jest tzw. PEM (­post-exertional ­malaise), czyli powysiłkowe złe samopoczucie, które może występować pod postacią nie tylko wyczerpania i osłabienia, ale też objawów grypopodobnych i innych. Co ważne, PEM nie zawsze ma miejsce bezpośrednio po wysiłku, czasem następuje później. To jest taka nietolerancja wysiłku jak nietolerancja laktozy, a objawy nie występują od razu. Ostatnio doświadczyło tego wiele osób z tzw. long ­covid. I nikt nie wysyłał ich do psychiatry.

„Zachęcam wszystkich chorych”

– Mnie na szczęście ominęły oskarżenia o symulację, bagatelizowanie dolegliwości czy odsyłanie do psychiatrów – mówi Pamela Kozioł, prezeska Fundacji Niezdiagnozowani. – Tylko raz lekarka wykonująca jedno badanie powiedziała, że moje bóle mogą być od depresji. Poza tym lekarze podejrzewają chorobę reumatyczną, np. spondyloartropatię albo fibromialgię. Ostatnio przez około trzy lata byłam nawet leczona – na próbę, w ramach różnicowania – lekami immunosupresyjnymi i steroidowymi. Leczenie było skuteczne, teraz trzeba sprawdzić, jak mój organizm radzi sobie bez leków. Korzystam też jednak z profesjonalnego wsparcia psychologicznego i zachęcam do tego wszystkich chorych, którzy długo czekają na diagnozę. Życie w niewiadomej zaburza zdrowie psychiczne i naprawdę wymaga wsparcia. ©